發作性不自主運動


發作性共濟失調III型(EA3)又稱發作性共濟失調伴陣發性舞蹈手足徐動症,通常2~15歲發病,主要表現為發作性的不自主運動。

發作性不自主運動的原因

發作性共濟失調為少見的常染色體顯性遺傳病,由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起,定位於12p13,編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達,在維持神經元的興奮性、動作電位的產生和傳導以及神經元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起,定位於19p13,與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine,FHM)和SCA6致病基因相同,目前認為這三者為等位基因病,但突變類型和致病機制不同。陣發性舞蹈手足徐動症伴發作性共濟失調基因定位於1p的D1S476~D1S443 之間2cM 區域,為編碼鉀離子通道的基因突變引起。

發作性不自主運動的診斷

主要表現為發作性的不自主運動,姿勢性肌張力障礙,平衡失調,構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發作。發作間期體格檢查正常。

發作性不自主運動的鑒別診斷

發作性不自主運動的鑒別診斷:

1、舞蹈樣不自主運動:舞蹈樣不自主運動是不自主運動的一種臨床表現。不自主運動或稱異常運動,為隨意肌的某一部分、一塊肌肉或某些肌群出現不自主收縮。是指患者意識清楚而不能自行控制的骨骼肌動作。臨床上常見的有肌束顫動、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動作、手足徐動和扭轉痙攣等。

2、節律性刻板重複的不自主運動:遲發性運動障礙臨床主要表現節律性刻板重複的不自主運動。遲發性運動障礙(tardive dyskinesia,TD)又稱遲發性多動症、持續性運動障礙,由抗精神病藥物誘發,為一種持久的刻板重複的不自主運動。Crane(1968)首先提出,是抗精神病藥物治療引起的最嚴重和棘手的錐體外系反應,發生率相當高。最常見者為由吩噻嗪類及丁醯苯類(butyrophenones)藥物所引起。口服普通抗精神病葯發生率為20%~40%,使用長效抗精神病葯發生率約50%。

主要表現為發作性的不自主運動,姿勢性肌張力障礙,平衡失調,構音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發作。發作間期體格檢查正常。

發作性不自主運動的治療和預防方法

無特殊的治療,主要為對症治療,乙醯唑胺可減少發作次數,合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解,伴有癲癇發作者可選用抗癲癇藥物,丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數患者隨年齡增長癥狀逐漸減輕,預後較好。

參看

  • 老年性舞蹈病
  • 妊娠舞蹈病
  • 毛細血管擴張性共濟失調綜合征
  • 共濟失調
  • 小兒發作性舞蹈手足徐動症
  • 小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征
  • 慢性進行性舞蹈病
  • 遺傳性共濟失調
  • 小舞蹈病
  • Friedreich共濟失調症
  • 全身癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 發作性咳嗽 下一个: 發作時精神障礙>>

相關問題


    no