骨幹續連症


骨幹續連症(diaphyseal aclasis)是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形,故亦稱干骺端發育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱為骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)。  

病因學

屬先天性發育畸形,為常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能為:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動能力不足,造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。③軟骨膜發育有缺陷,使軟骨過度生長,由軟骨再轉變為骨。因為所有的移位軟骨都有惡性變的趨勢,這解釋了外生骨疣常有惡變的趨向。

在兒童期或青年期發病,男性多於女性,約3∶1。  

病理改變

本病起自軟骨化骨而又有骨膜包圍的骨,尤其在骨生長活跌的部位,即股骨下端,脛骨近端,尺骨遠端。此外,在鎖骨、髂骨、肩胛骨及椎體亦可見,顱骨不常受累。手、足諸骨少見,這與軟骨發育異常不同。患骨的干骺端擴大,不能很好的塑形,自關節開始,兩側幾乎平行到與骨幹交界處後又突然縮小,常被形容為喇叭狀。在干骺端有大小不等的突出物,即為骨疣。起初骨疣由軟骨構成,以後其基部逐漸為骨組織所替代。隨著骨骼生長,骨疣逐漸移向中央,因此可以從骨疣距骨骺線的距離來估計存在的時間。

顯微鏡下可見,骨疣的皮質骨有正常的板層結構及哈佛氏系統。松質骨的小梁正常,髓腔內有脂肪,並有造血功能,其上方所覆蓋的軟骨稱軟骨帽,其表面的細胞幼稚、稀少、分散,在與松質骨連接的地方細胞較成熟,骨疣的生長依靠軟骨帽的增殖。  

臨床表現

病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬,形狀不規則,不可推動的腫塊,即骨疣,有輕度疼痛,有時因摩擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折,但可以很快癒合,椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。

X線表現 特徵性的表現為寬闊的干骺端塑形不良,骨幹短及多發性外生骨疣。干骺端成「喇叭」形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位,有時要與Madelung畸形相區別。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常與關節相背,大小數目不等,形狀各異:圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致,軟骨帽不能顯影,因此,腫塊實際大小要比X線上所見者大。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。  

診斷

本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵性的表現。較常易混淆的是軟骨發育異常(Ollier病),後者主要表現為骨內部的病變,而且在手指骨多見,無遺傳性等可以區別。  

治療措施

干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀,或影響關節活動以及壓迫肌腱神經時,則應手術摘除。  

預後

疣在「母骨」生長停止後,一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加,或在停止生長後又繼續增大,就有惡變可能,惡變的發生率為2~10%。在X線片上,如腫瘤呈現邊界不清,骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點,即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變,應尤加註意,如有惡變,應按軟骨肉瘤的治療原則處理,惡性程度較低,轉移較晚,因而預後較佳。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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