紅細胞生成性原卟啉病


紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)於1953年才被首次描述,當時Kosenew等稱之為「不典型的夏令水皰病」。1961年,Magnus等確定它是一獨立的卟啉病並命名為EPP。

紅細胞生成性原卟啉病的病因

(一)發病原因

本病屬於常染色體顯性遺傳,其遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素有關。

(二)發病機制

有人在患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600nm光也有輕度光敏作用,故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便,尿中陰性。

紅細胞生成性原卟啉病的癥狀

患者大多在3~5歲內起病,也有到青春期才發病者。男性多於女性。本病的特徵是日晒後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,類似種痘性水皰病,繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂。病程持續數天至幾周,與日晒程度有關。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反覆發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變,消退後留有「蟲蝕狀」淺萎縮瘢痕,伴色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反覆日晒部位如手背、關節突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒、發熱、噁心等不適。當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時,沉積於肝臟引起肝細胞的損傷,表現肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉,可伴發膽囊炎和膽石症。

本病診斷並不困難,主要依據是特徵性的臨床表現和原卟啉的增加。

紅細胞生成性原卟啉病的診斷

紅細胞生成性原卟啉病的檢查化驗

血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,少數患者伴糞卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低,鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低,並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10~15s)橘紅色熒光。

組織病理:在皮損處和暴露部位的皮膚,真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積,耐澱粉酶,PAS染色強陽性。乳頭可增寬,表皮突變得窄而長。血管壁增厚,內皮細胞腫脹,可發生管腔閉塞。表皮大多正常,發生大皰時位於表皮下,基底膜帶增厚,PAS染色陽性。直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積,表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚,無結構物質呈多層重疊狀沉積,中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。

紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷

紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。

紅細胞生成性原卟啉病的併發症

可伴發膽囊炎和膽石症。

紅細胞生成性原卟啉病的預防和治療方法

本病的致病光譜為400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效預防其光損傷。複發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變,消退後留有「蟲蝕狀」淺萎縮瘢痕,伴色素沉著或減退。

紅細胞生成性原卟啉病的西醫治療

胡蘿卜素對本病有效。用藥後雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化,但對日光耐受性增加,故認為β胡蘿卜素能淬滅激髮狀態的活性氧自由基,阻斷光敏反應,或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服藥後可能會發生皮膚黃染,無其他不良反應。另外,還可試用維生素E、多種維生素B,對有肝損害、膽囊炎和膽石症者進行對症處理。

紅細胞生成性原卟啉病的護理

本病的致病光譜為400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效預防其光損傷。複發作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變,消退後留有「蟲蝕狀」淺萎縮瘢痕,伴色素沉著或減退。

紅細胞生成性原卟啉病吃什麼好?

1、患者不宜吃的食物

飲灑會誘發疾病。

2、飲食原則

不宜太飢餓或低糖飲食,宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效;避免禁食,甚至短時間飢餓(如術後或疾病間歇),在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應逐漸使體重減輕。

資料僅供參考,具體請詢問醫生

參看

  • 血液內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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