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巨大血小板病


巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。

巨大血小板病的病因

(一)發病原因

本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX複合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關:血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。

血小板減少的原因不明,但本病出血嚴重程度與血小板減少的程度並不平行,提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。

(二)發病機制

GPⅠb-V-ⅠX存在於血小板表面,是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附於內皮下組織。由於缺乏黏附受體,血小板不能黏附於內皮下組織,導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下,尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一,可以與GPⅠbα結合,有研究顯示,GPⅠbα氨基酸239~299區域含有凝血酶的結合位點。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低,並與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,這4種蛋白質被認為存在於同一複合物當中,轉染實驗研究表明,細胞表面完整的複合物表達,必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在,其中任何一種基因的異常都可能引起複合物異常,導致巨血小板綜合征。

巨大血小板病的癥狀

雜合子無臨床癥狀,僅有輕度生物學異常,如血小板GPⅠb-Ⅸ複合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血,嬰兒出生後數天內即可發病,如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血,嚴重者有內臟出血、關節出血,女性可有月經過多、手術後和拔牙後出血過多。本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。

本病的診斷依據如下:

1.臨床表現 ①常染色體隱性遺傳,男女均可患病;②輕至中度皮膚、黏膜出血,女性月經過多;③肝脾不腫大。

2.實驗室檢查 ①血小板減少伴巨血小板;②出血時間延長;③血小板聚集實驗中加瑞斯托黴素不聚集,加其他誘聚劑聚集基本正常;④血小板玻珠滯留試驗可減低;⑤血塊收縮正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

3.排除繼發性巨血小板綜合征。

4.需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別,如May-hegglin異常。

5.首屆中華血液學學會全國血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下:

(1)臨床表現:

①輕度至中度皮膚粘膜出血。

②常染色體隱性遺傳。

③肝脾不腫大。

(2)實驗室檢查:

①血小板減少伴有巨大血小板。

②出血時間延長。

③血小板聚集試驗:加瑞斯托黴素不聚集,加其他誘聚劑,聚集基本正常。

④血小板玻珠滯留試驗可減低。

⑤血塊收縮正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除繼發性巨大血小板綜合征。

巨大血小板病的診斷

巨大血小板病的檢查化驗

1.血小板計數 中~重度減少,少數患者正常。

2.血小板巨大,可達淋巴細胞大小,巨型血小板可佔80%。

3.血小板對膠原、玻珠柱等的黏附率下降。

4.與血小板下降不平行的出血時間延長。

5.血小板對ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應正常,而對瑞斯托黴素和vWF則不發生聚集。

6.血塊回縮正常,凝血酶原消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或減少。

根據病情,臨床表現,癥狀,體征選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。

巨大血小板病的鑒別診斷

本病需與其他先天性血小板減少症及伴有巨大血小板的疾病鑒別,如:May-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征、Montreal血小板綜合征、灰色血小板綜合征等。本病還需與血小板無力症鑒別。

巨大血小板病的西醫治療

(一)治療

儘管本病出血癥狀可能會很嚴重,但是,大多數患者可以存活到成年,出血發生時一般輸注血小板懸液。注意口腔衛生,預防缺鐵。脾切除和糖皮質激素無效。

(二)預後

本病治療與血小板無力症基本相同,除對症治療及必要時輸注血小板外,尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時輸注血小板,本病預後尚好。

參看

  • 血液內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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