吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體，為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。

吉特林綜合征的病因

(一)發病原因

吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體，為性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。

(二)發病機制

發病機制目前還不確切。病變基因位於X染色體。

吉特林綜合征的癥狀

患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。

診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。

吉特林綜合征的預防和治療方法

1.加強護理和營養 以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.預防感染 應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重症聯合免疫缺陷病，必須將患兒長期置於無菌倉內護理，直至重建免疫功能。

3.避免接種疫苗 對疑似免疫缺陷的新生兒，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

吉特林綜合征的西醫治療

(一)治療

1.一般療法

(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重症聯合免疫缺陷病，必須將患兒長期置於無菌倉內護理，直至重建免疫功能。

(3)避免接種疫苗：對疑似免疫缺陷的新生兒，應禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

2.抗感染療法 由於細胞免疫和體液免疫能力均低下，機體無法殺傷感染的病毒、細菌、真菌等病原體，因此，一旦發生感染，應選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒製劑和抗真菌藥物進行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。

3.免疫替補療法

(1)體液免疫缺陷的替補：

對重症聯合免疫缺陷病患者，不能輸注含免疫活性細胞的製劑，如全血、含白細胞的血漿等，以免發生GVHR。

人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)細胞免疫缺陷的替補：主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。

(二)預後

患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。

參看

• 血液內科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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