開放性神經管缺損在出生缺陷中占很大比例,主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形,民間稱之為「蛤蟆胎」、「怪胎」。

開放性神經管缺陷的原因

這種病是多基因遺傳病，由於多對基因共同作用的結果，環境因素又常常是疾病發生的誘因。

開放性神經管缺陷的診斷

目前產前診斷的主要手段如下：(1)胎鏡診斷，其優點是藉助於內窺鏡在宮內直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能採取胎兒活體組織和胎血進行檢查。(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水，並對其各種成分進行分析檢查。(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。

開放性神經管缺陷的鑒別診斷

神經傷：經傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)後遺症、腦炎與腦膜炎後遺症、脫髓鞘疾病等腦血管病後遺症。

神經根損傷：因為擠壓，牽拉，摩擦，手術等因素造成的身體相關部位的神經損傷而引起的一系列病症。

目前產前診斷的主要手段如下：(1)胎鏡診斷，其優點是藉助於內窺鏡在宮內直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能採取胎兒活體組織和胎血進行檢查。(2)超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。(3)羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水，並對其各種成分進行分析檢查。(4)孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14～19周查唐氏風險(排除21三體)，20～28周查四維彩超排除胎兒畸形。

開放性神經管缺陷的治療和預防方法

加大宣傳力度，把握產前檢查。

參看

• 小兒神經管畸形
• 頭部癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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