先天性卵巢發育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率遠比上一型低，約佔女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特徵發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

本病由Turner於1938年報道，故稱為Turner綜合征。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。

卵巢缺如或發育不全的原因

1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。

卵巢缺如或發育不全的診斷

1、身材矮小為本病最恆定的特徵。

2、智力低下。

3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。

4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。

5、可有眼礆下垂、內眥贅皮、後髮際低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。

診斷檢查

患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：

①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。

②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。

卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷

如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性徵低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。

在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病：①垂體性侏儒症：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人 還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。青春發育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。②青春期發育延緩：雖青春期較正常兒延緩 數年，但最後可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發育及性腺功能均不正常迥異。③初生體重、身長均低下的小兒：以初生 時體重明顯低於正常兒以及體格終生低於正常為其特徵。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、後髮際低及肘外翻等 Turner氏綜合征的表現。④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色體數為46，XX正常核型，需靠細 胞染色體及性染色質檢查作出鑒別。⑤Noonan綜合征：臨床表現與Turner氏綜合征相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動 脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男女性，與核型45，XOTurner氏綜合征，迥然不同，用染色體檢查即可鑒別。

1、身材矮小為本病最恆定的特徵。

2、智力低下。

3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。

4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。

5、可有眼礆下垂、內眥贅皮、後髮際低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。

診斷檢查

患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：

①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。

②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。

卵巢缺如或發育不全的治療和預防方法

先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：

1.禁止近親結婚。

2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。

3.攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。

4.遺傳諮詢

(1)遺傳諮詢對象：

①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。

②連續發生原因不明疾病的家庭。

③先天性原發性智能低下，懷疑與遺傳有關者。

④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。

⑤原因不明反覆流產的婦女。

⑥性發育異常者。

⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結婚與生育者。

(2)遺傳諮詢的主要目標：

①對患者本人：

A.確定疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療及預後，並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。

B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。

C.對於未發病的患者給予及早注意，並給予必要的處理。

②對於雙親及親屬：

A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。

B.判斷家庭某一成員的發病風險。

C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，並根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。

(3)小兒疾病的遺傳估計：

①對小兒所患疾病既要區別是宮內環境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關病史(如服用藥物、工作性質等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。

②詢問家族史及分析家譜是遺傳諮詢的基本方法之一。

③根據臨床表現，結合有關實驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定。

(4)明確各遺傳病的遺傳特點：對於指導生育具有重大意義。

5.產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

• 小兒先天性卵巢發育不全
• 先天性無陰道
• 卵巢腫瘤
• 複發性卵巢惡性腫瘤
• 卵巢纖維組織來源腫瘤
• 原發性卵巢絨癌
• 卵巢卵黃囊瘤
• 卵巢支持-間質細胞瘤
• 卵巢纖維瘤
• 卵巢宮內膜樣腫瘤
• 卵巢功能異常綜合征
• 卵巢功能缺如綜合征
• 先天性卵巢發育不全
• 小兒豹皮綜合征
• 女性生殖部位癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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