鐮狀細胞貧血


一種遺傳病。該病多見於黑人男性。屬於伴性染色體遺傳。其骨髓造血能力較弱,目前無法治療。

基因上的改變僅是第6號氨基酸編碼的密碼子上的一個點突變。

.地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性的貧血,居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此症。

地中海貧血是因為控制製造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法製造正常的血紅素,而且其紅血球也較小、脆弱,很快就會破裂,輕微的患者的紅血球會略少於止常的紅血球。

它的癥狀包括:皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主要通過血液檢驗診斷出來。

嚴重地中海貧血患兒可從幾個月時就開始每個月進行輸血治療,然而經常輸血最終可能會傷害到患兒心臟和肝臟等內部器官,因為這些器官的鐵質可能會過量。這個問題可以由定期輸注一種名為desferrioxaminc的藥品進行預防。某些特患有嚴重地中海貧血的兒童,若定期接受輸血並注射desferrioxamine等藥物,一般都情況良好。他們可以正常生長發育,多數人可活到中年。而輕微的地中海貧血並不需要任何治療。

地中海貧血患兒的父母如果想再要一個孩子,可以通過基因諮詢計算出那個孩子出現地中海貧血的概率。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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