郎-奧韋綜合征


郎-奧韋綜合征(Renda-Osler-Weber Syndrome)也稱遺傳性出血性毛細血管擴張症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein綜合征,本病系由於血管壁的發育異常所引起的一種遺傳性疾病,其典型的病變為皮膚及粘膜出現鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張,從而引起皮膚粘膜出血,發生於消化道粘膜,引起消化道的出血。

本病屬常染色體顯性遺傳,其基本的病理變化為皮膚粘膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血管壁變薄,有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成,周圍缺乏彈性結締組織支撐,以致形成血管的扭曲擴張,並可形成血管瘤。全身的皮膚粘膜均可受累,內臟地粘膜病變以消化道為多見。

本病好發於青中年,男女均可發病。其典型病變為皮膚和粘膜出現鮮紅色或紫紅色的毛細血管或小血管擴張,直徑1~3mm,病變呈針尖狀、小結節狀、團塊狀或血管瘤形狀,加壓後顏色消失,病變常發生於手、足、顏面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。擴張的血管可發生自發性出血或輕微創傷後出血,常常為同一部位的反覆出血。鼻衄、牙齦出血是常見的癥狀。內臟出血以消化道為多見,表現為反覆出現的黑便嘔血,可有腹痛。臨床上常誤診為潰瘍病或其它原因所造成的出血。少數出現咯血、血尿、月經過多等其它臟器出血傾向,出血量多時可造成失血性貧血。

尤其是不明原因的反覆性消化道出血,結合遺傳病史,應考慮本病的可能,並進行有關的內鏡檢查幫助確診。  

輔助檢查

1.實驗室檢查常無陽性發現,血小板計數、凝血功能正常,若合并有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長。

2.甲皺微循環檢查可見毛細血管袢迂曲擴張。

3.有消化道出血者,胃腸道X-線檢查無陽性發現。

4.胃鏡或纖維結腸鏡檢查可見消化道粘膜有擴張的血管瘤病變。  

鑒別診斷

注意與出、凝血障礙性疾病相鑒別。

治療上主要為對症處理。如皮膚粘膜的壓迫止血,應用止血藥物如安絡血、止血敏、雲南白藥等。消化道出血嚴重時可行內鏡下緊急止血,包括止血藥物噴撒,硬化劑注射,激光電灼等。必要時手術切除病變。  

病因病理

本病屬常染色體顯性遺傳,其基本的病理變化為皮膚粘膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血 管壁變薄,有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成,周圍缺乏彈性結締組織支撐,以致形成血管的扭曲擴張,並可形成血管瘤。全身的皮膚粘膜均可受累,內臟地粘膜病變以消化道為多見。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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