神經醯胺三已糖苷脂累積病(ceramide trihexosidosis),按X連鎖隱性遺傳。首先由Fabry和Anderson(1898)分別發現和報告。其發病率約為1/40 000,絕大多數為男性半合子。各種族都有發現,國內已有多次報道。
神經醯胺三已糖苷脂是由神經醯胺和3個已糖(2個半乳糖、1個葡萄糖)分子所構成的複合糖脂。在正常狀態下由a-半乳糖苷酶降解為乳糖基神經醯胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B兩型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可導致三已糖苷脂在神經組織、腎和皮膚中累積,出現全身彌散性血管角質瘤,周圍神經性疼痛和腎功能不全等癥狀。此酶基因定位於Xqz。,其eDNA全長的克隆和測序工作已完成。在165例Fabry病中發現75%的基因突變為錯義突變或無義突變。
除根據發作性肢端疼痛、皮膚的特異性損害和腎功能不全等臨床癥狀外,確診常需對皮膚的組織學檢查以及成纖維細胞的培養和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細胞培養作酶活性檢測,也可作產前診斷或檢出女性基因攜帶者。
【臨床表現】
絕大多數患者為男性,僅有極少數女性純合子,但癥狀較輕。一般從4~8歲開始起病,首先出現皮膚癥狀,通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處皮膚出現血管擴張性丘疹、小型紫瘢或黑點,有些中心區逐漸角化。有些患兒伴有結膜血管擴張或角膜、晶體混濁。皮膚常少汗及皮脂分泌減少。此後逐漸出現肢體發作性疼痛麻木,而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重,類似感覺型周圍神經病,但一般無運動癥狀。心臟也可出現心肌肥大,瓣膜缺損或傳導功能異常,其中以二尖瓣狹窄或閉少數病兒可累及中樞神經,出現腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等,也有並發腦出血的報告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現,從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現,還可表現為假性尿崩症,但對垂體抗利尿激素無反應。起病於中年以後的病例較為少見,臨床表現以心臟癥狀為主,常出現心絞痛、左心肥大及心肌梗死,而腎功能不全癥狀極輕,幾乎不出現皮膚和周圍神經損害的癥狀,診斷較困難,有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發展較快,多在中年以前死於慢性腎功能衰竭。晚發的心臟變異型進展較慢,可存活到60歲以上。
【實驗室檢查】
主要有尿常規異常,包括尿蛋白和紅細胞增多,出現管型,血中尿素氮增高等腎功能異常。
【電生理檢查】
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化,如神經傳導速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短,室上性心動過速等。
瀰漫性血管角化需要和下面各種血管瘤相互鑒別。
1.Mibelli血管角化瘤:Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色體顯性遺傳,家庭中有凍瘡史,好發於青春期。
2.Fordyce血管角化瘤: Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又稱陰囊血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤:孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先報告可能由外傷引起。
4.局限性血管角化瘤:局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕見。
除根據發作性肢端疼痛、皮膚的特異性損害和腎功能不全等臨床癥狀外,確診常需對皮膚的組織學檢查以及成纖維細胞的培養和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細胞培養作酶活性檢測,也可作產前診斷或檢出女性基因攜帶者。
【臨床表現】
絕大多數患者為男性,僅有極少數女性純合子,但癥狀較輕。一般從4~8歲開始起病,首先出現皮膚癥狀,通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處皮膚出現血管擴張性丘疹、小型紫瘢或黑點,有些中心區逐漸角化。有些患兒伴有結膜血管擴張或角膜、晶體混濁。皮膚常少汗及皮脂分泌減少。此後逐漸出現肢體發作性疼痛麻木,而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重,類似感覺型周圍神經病,但一般無運動癥狀。心臟也可出現心肌肥大,瓣膜缺損或傳導功能異常,其中以二尖瓣狹窄或閉少數病兒可累及中樞神經,出現腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等,也有並發腦出血的報告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現,從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現,還可表現為假性尿崩症,但對垂體抗利尿激素無反應。起病於中年以後的病例較為少見,臨床表現以心臟癥狀為主,常出現心絞痛、左心肥大及心肌梗死,而腎功能不全癥狀極輕,幾乎不出現皮膚和周圍神經損害的癥狀,診斷較困難,有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發展較快,多在中年以前死於慢性腎功能衰竭。晚發的心臟變異型進展較慢,可存活到60歲以上。
【實驗室檢查】
主要有尿常規異常,包括尿蛋白和紅細胞增多,出現管型,血中尿素氮增高等腎功能異常。
【電生理檢查】
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化,如神經傳導速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短,室上性心動過速等。
瀰漫性血管角化的治療: 苯妥英鈉可減輕疼痛亦可試用血漿透析療法。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
健康諮詢描述: 我家寶寶腳掌不知什麼時候長了層厚的皮,呈黃色,蠟樣外觀,以為是天熱捂出的死皮自己會掉,也就沒管管。直到媳婦和孩子去醫院做複查的時候,醫生說寶寶患…
健康諮詢描述: 腿上起了好多,一擠出來就是一根汗毛和一點白色的東西,好像雞皮疙瘩!要怎麼樣才能沒有?好醜 病情分析:如果是你的腿上面起了許多雞皮疙瘩的話…
瀰漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又稱遺傳性掌跖角化病(hereditary palmoplantar …
健康諮詢描述: 手腳掌跎角化症,遺傳性的,一個星期用刀刮一次,過幾天就又長出來了,像手指甲一樣生長 想得到的幫助: 能治嗎 病情分析:掌跖角化症是以手…
健康諮詢描述: 去年懷孕的時候發現胳膊的肘部附近分別出現一分錢大小像癬一樣較為粗糙的皮膚,生完孩子後發展至整個四肢及接近四肢的後背,皮膚變黑變厚並有毛囊角化現象…