念珠狀發(monilethrix)是一種先天性毛髮營養不良，常為全身性，發乾粗細不均，有許多結節，呈念珠狀，結節間易於折斷。

念珠狀發的病因

(一)發病原因

為常染色體顯性遺傳。本病系毛髮皮質疾病。認為與位於染色體12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有關。

(二)發病機制

發現Ⅱ型毛髮角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸殘基發生異質性突變。

念珠狀發的癥狀

有家族史，為常染色體顯性遺傳。本病多開始於嬰兒發病，有些患者見於青春期後。病發逐漸增多，癥狀可隨年齡增長而日漸改善，甚至有自愈者。也有於夏季及妊娠減輕者。發乾粗細不均勻，表現為梭形膨大的結節，與結節間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發乾燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處於脆弱的結節間折斷，偶爾可在結節上發生折斷，發乾可有縱裂。除頭髮(以枕部較嚴重)外，眉毛、睫毛、陰毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多數患者伴有肢體伸側、顳部和頸後毛髮角化病。有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常，皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。顯微鏡觀察結節處毛髮正常，結節間的狹窄是異常的，此處常無髓質。電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮，或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失，呈平行的縱行嵴嵴間有溝，部分溝中有洞。

根據臨床表現，發乾粗細不均勻，表現為梭形膨大的結節，與結節間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發乾燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處於脆弱的結節間折斷，偶爾可在結節上發生折斷，發乾可有縱裂的特徵性即可診斷。

念珠狀發的診斷

念珠狀發的檢查化驗

顯微鏡觀察結節處毛髮正常，結節間的狹窄是異常的，此處常無髓質。

電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮，或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失，呈平行的縱行嵴嵴間有溝，部分溝中有洞。

念珠狀發的併發症

有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常，皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。

念珠狀發的預防和治療方法

(一)治療

無特效治療。試服維胺酯25mg，3次/d。維A酸類葯物口服可緩解毛囊角化過度，但毛髮脆性無改善。

(二)預後

參看

• 皮膚病科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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