黏多糖貯積症Ⅱ型


本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨床特徵、生化異常及遺傳方式,將其分類為黏多糖病Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。

黏多糖貯積症Ⅱ型的病因

(一)發病原因

本病的病因是伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。

(二)發病機制

本病的發病機制是,由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解發生障礙,該酶基因定位在。Xq27.3~q28,結果過多的黏多糖沉積於組織細胞內,並隨尿排出。隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多,最終可導致功能障礙。

病理:組織病理改變基本與Ⅰ型相似,即在各種類型細胞的溶酶體內有過多的酸性黏多糖沉積,雖無肉眼可見的角膜渾濁,但顯微鏡檢查仍可在角膜內皮細胞內見有一定程度的黏多糖沉積。內臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙醯肝素和硫酸皮膚素。

黏多糖貯積症Ⅱ型的癥狀

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發生較晚,進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小,但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分布,並有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

此型又可根據癥狀的輕重分為兩個亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。

根據本型特殊的臨床表現,結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查,即可確診。

黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷

黏多糖貯積症Ⅱ型的檢查化驗

尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素,與Ⅰ型相同,但硫酸皮膚素的含量不同,Ⅱ型為55%,Ⅰ型為88%。

X線檢查。

X線表現與Ⅰ型相似,但改變較輕,發病較遲。侏儒通常較輕微,第2、第5指骨中節短小,掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角,腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。

黏多糖貯積症Ⅱ型的鑒別診斷

需與Ⅰ型相鑒別。X線表現與Ⅰ型相似,但改變較輕,發病較遲。侏儒通常較輕微。

黏多糖貯積症Ⅱ型的併發症

可並發視網膜變性而失明。還可並發,進行性耳聾,肝脾腫大,慢性腹瀉。慢性呼吸道感染。肺動脈高壓,冠狀動脈梗死,心臟擴大。

黏多糖貯積症Ⅱ型的預防和治療方法

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

黏多糖貯積症Ⅱ型的西醫治療

(一)治療

目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬~10萬U,4次/d,經1個月~數月後可改善癥狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧,一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉,但其他作者應用卻未得到確切的療效。

(二)預後

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,存活時間較Hurler綜合征長,重型多在15歲前死亡,輕型多能存活到中年,死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。

黏多糖貯積症Ⅱ型的護理

一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

參看

  • 風濕科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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