腦肝腎綜合征


腦肝腎綜合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)

於1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告,故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。其特徵為多發性畸形,主要累及神經系統、肝和腎,但無異常核型。男女均可發病,比例為1:2:7。  

病因學

本病多為同胞發病,患者父母均正常。未發現異常核型,故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。  

發病機理

本病的發病機理未明。有人認為是由於胎盤鐵轉運功能障礙。  

病理改變

病理組織學檢查可見腦組織異常,有嗜蘇丹性腦白質營養不良;肝硬化,肝內膽和這發育不良;多囊腎;動脈導管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形;肺不張及含鐵血黃素沉著;胰島細胞增生,胸腺發育不良。  

臨床表現

頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門,枕平坦,內眥贅皮,白內障,眼周水腫等,神經系統癥狀為普遍性肌無力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮。患者多生長發育不良,肝大,黃疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。  

診斷

血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷,但並非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

【治療措施】

治療上,一般採用支持療法。患者多在出生後3~6個月內死亡。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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