軟骨外胚層發育不全(chondroectodermal dysplasia) 於1940年首先由Ellis和Van Creveld報道,故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征,多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率,屬常染色體隱性遺傳,中胚層和外胚層組織均受累,常伴隨先天性心臟病。
(一)發病原因
尚不十分清楚,目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。
(二)發病機制
患者出生時即出現侏儒外觀,其特徵是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良,影響頭髮、牙齒、指甲的生長,以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良 表現為上、下肢長骨縮短,遠側節段比近側節段嚴重,故膝與肘以下的長骨更短。對軀幹的影響不大,故形成侏儒。脛骨近側端擴張,變尖,骨骺發育差,並偏內側滑移。在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出,腓骨短,與軟骨發育不全不同,小腿呈現膝外翻,髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位,指骨很短,這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特徵,多見於尺側,橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良,指甲小,呈匙形,背側呈凹形。牙齒萌出遲,不規則,呈尖形,咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿髮等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病,常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄,心臟可能為3室或2室。
患者智力正常,有時可伴存其他畸形,如睾丸未降、齶裂等。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別並不困難。
脊柱四肢可行X線檢查,可見膝、肘部以下長骨短縮明顯。
本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別。
並發先天性心臟病及橈骨頭脫位。脛骨近側干骺端內含有骨疣。
(一)治療
本病無特殊治療,多指(趾)可在2歲內予以切除,膝外翻可用支具矯形,若並發髕骨脫位,應做矯形手術。
(二)預後
預後不良,有1/3的病例在生後2周內死亡,存活者呈侏儒外觀,常常死於心力衰竭。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
軟骨外胚層發育不全(chondroectodermal dysplasia) 於1940年首先由Ellis和Van Creveld報道,故常稱為Ellis-…
健康諮詢描述: 我想問一下,寶寶三個月,嗓子吼吼的是軟骨發育不全造成的嗎?給孩子去醫院看掛什麼科 病情分析:你好,出現嗓子吼吼的主要考慮與軟骨發育不全及…
健康諮詢描述: 寶寶經常呼吸會有些響聲,醫生說是喉軟骨不夠硬,讓補充維生素D就可以了,但寶寶出生後就發現他特愛伸舌頭,連睡覺都把舌頭放雙脣間,現三個月大了,我對…
健康諮詢描述: 女孩13歲身高1米36醫生診斷是軟骨發育不全,2歲開始用生長激素,11歲停藥,停藥後每年自然長高4到5釐米,今年13歲這一年只長了3釐米,請問醫…
小兒軟骨發育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,屬於軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形,屬…