色素失調症


色素失調症對小兒智力有影響嗎?

色素失調症是神經皮膚綜合征中的一種,特點為皮膚色素異常,女孩多見,部分小兒家族中有此種病人。

病兒皮膚異常出生後即可發現,在出生後頭兩年可有所發展。皮膚的改變可分為四個階段:

第一階段:部分病兒在四肢或軀幹可見到大小不等的皰疹,可反覆出現,持續數周到數月,易誤診為膿皰病,但皰疹破潰液中查不到細菌。

第二階段:原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著。

第三階段:有些病人無上述兩個階段,生後即見此階段。可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著,圖形奇特,可呈螺旋狀、線條狀、網狀或片狀,有的像大理石花紋,主要分布在四肢及軀幹。

第四階段:數年後,病人皮膚色素可完全消退或變淺。

本病病兒常伴有指甲發育不良,常有脫髮。

約30%病兒有神經系統癥狀,可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣症等表現。有的小兒可有白內障、視神經萎縮等,有的可見出牙延遲或出牙不全。

本病無特異性治療,皮膚改變有逐漸減輕趨勢,有的病兒可恢復,但伴隨的禿髮及牙、眼和中樞神經系統的病變常不隨之好轉。

伴有先天性心臟病的遺傳性疾病有哪些 根據遺傳學規律可將此類疾病分成三類: (1) 單基因遺傳性心血管疾病 指受一對等位基因控制的遺傳病,根據致病基因所在染色體的位置和性質不同,又分為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)、性染色體顯性(xD) 、性染色體隱性(XR)等共100多種。群體發病率約為3%。如: 房缺伴房室傳導阻滯(AD);家族性小頭畸形(AR),主要心臟損害為完全性大動脈轉位和房缺; 多脾綜合征(AR)發生心臟損害為100%;色素失調症(XD)主要心臟損害為動脈導管未閉和肺動脈高壓。 (2) 多基因遺傳性心血管病 指由多對基因控制的疾病.表現多基因累加效應,先心病的發生率為6%-8%,如房缺遺傳度為57%~60%,先證者同胞和子女的再現風險率為2.5%- 4.6%。室缺群體發病率為1.2%-3.1%,遺傳度為43%~55%,先證者同胞的再現風險率為3.3%-4.4%,子女為3.7~4%。 (3) 染色體異常性心血管疾病 指染色體數量、結構異常引起的疾病,多以綜合征形成出現,其特點為大多數有不同程度的智力障礙,累及多個器官、系統的多發畸形。其發病率占新生兒的1%,心血管損害的發生率高低不一,高者達99%(21三體綜合征),最低為14%(XXXXY綜合征)。

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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