胎兒先天畸形


先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形綜合征,目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因子或致畸原。目前已發現多種多樣的致畸形因子,它們的有害影響能在動物實驗中證實,僅少數可確證對人類有影響。因此,只能視之為對人類有很大的潛在危險,應予重視。

胎兒先天畸形的病因

1.遺傳因素形態發生是受遺傳因素控制的,先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關,如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2.環境中的一些物質可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風險時,應該考慮該致畸因子的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。常見的致畸因子有:

1)輻射:其中離子電磁輻射有較強的致畸作用,包括α、β、γ和X射線,其致畸作用與各射線的穿透力有關。日常,人們都或多或少地接觸射線,有的人還因居住環境或職業關係可能接觸更多的射線,但對其致畸作用要具體分析。非電離性輻射,包括短波、微波及紫外線等,其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因子。

2)X線:一般說,診斷性X線檢查,對胎兒的危害不大,但也與照射部位有關,例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(註:Sv是劑量當量單位,1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查,由於直接照射骨盆,則可使胎兒接受0.0035Sv。另外,治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側)均可使胎兒接受0.09Sv,治療肺癌可接受0.25Sv。所以,用於治療的X線有致畸的危險。

3)同位素:各種組織對不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲狀腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv進入骨髓、肝、脾,而其他部位則不過0.1Sv。另外,胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關,例如胎兒在第10周,從循環中結合的碘比母親甲狀腺結合的還要多。因此孕婦必須用放射性碘進行診斷時,應在胎齡第5~6周之前進行,即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對分裂細胞的影響,包括殺傷細胞、抑制有絲分裂、改變細胞的正常遷移和彼此聯繫,以及造成染色體畸變和基因突變等。植入前期,大劑量照射可導致胚胎死亡,這是由於致死性染色體畸變或細胞分化受損所致。胚胎兩周後的任何時期接受超過1.0Sv的射線,均可造成器官畸形或生長受阻,其中以中樞神經系統最為敏感,0.25Sv時就可發生小頭畸形,智力低下,有實驗證明,不伴有神經系統導常的其他畸形,則可謂並非由輻射引起,此劑量目前為大多數所接受的致畸劑量標準,胎兒接受0.25Sv以上的照射,有致畸危險。美國學者大多數以0.1Sv作為閾值來推斷致畸危險。有時儘管不發生畸形,但輕微的損傷可引起智商降低,將來癌變也很難排除與輻射的關係。

3.病毒和感染可致畸,病毒感染有風疹、巨細胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題,目前尚無足夠的證據。畸形兒是否與感染有關,可通過檢查IgM來判定,受感染的新生兒IgM上升。也可進行病原基因檢測。

1)風疹:前四周受感染,致畸危險為61%,5~8周時為26%,9~10周時為6%。風疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統、中樞神經系統、肺、肝和骨。神經系統損傷如小頭、智力低下,眼的缺陷方面有視網膜病變、白內障、青光眼、小眼球等。

2)水痘:致畸危害只是在胚胎前16周或產前4天之內發生。前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘,有20%的新生兒死亡。

3)巨細胞病毒感染:大約有10%的感染胎兒出現神經系統損傷。可有智力減低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經萎縮等。進行病毒分離和尿中脫落細胞查找病毒包涵體,均可證明感染的存在。

4)弓形蟲感染:主要表現為眼的疾患,90%有脈絡膜炎,50%~60%有癲癇、小頭和腦積水。即使感染得到控制,也常遺留眼或腦的損害。

4.化學藥物,苯妥英鈉可致成輕、中度生長發育及智力障礙。妊娠期服用此葯,胎兒致畸危險為1/10~1/3。三甲雙酮(抗癲癇葯)會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、唇齶裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮苄羥香豆素(抗凝劑),可引起胎兒軟骨發育不良,多表現為低出生體重及智力低下,中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此葯,胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑),曾被用於進行人工流產,未流產者可造成胎兒多發畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。在抗生素藥物方面,四環素可與骨鹽形成複合物,使牙變色;鏈黴素可致胎兒耳聾。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用於避孕,可使女胎男性化,對男胎無不利影響;雌激素複合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍體增加,可出現椎骨、心臟、肢體的畸形;皮質激素有誘發缺肢、先天性心臟病的報道;胰島素可使神經管缺陷增多,還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。

胎兒先天畸形的癥狀

先天性畸形是由於胚胎髮育紊亂而出現的形態結構異常。隨著現代工業發展和環境污染的加重,先天畸形的發生率有上升趨勢。受到世界各國的高度重視。在我國,從1986年10月至1987年9月,衛生部組織由華西醫科大學負責及29個省市自治區945所醫院和婦幼保健院參加,對全國1243284例圍產兒進行了監測,結果顯示:畸形兒的發生率為1.3%,其中以神經管畸形和唇齶裂畸形的出現率最高。

先天畸形分哪幾種類型呢?

1958年至1982年,有幾位國外學者根據先天畸形的胚胎髮生過程,先後提出了大致相同的畸形分類方法。根據這種分類方法,一般認為先天畸形可分為以下幾種類型。

⑴整胚發育畸形:多由嚴重遺傳缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡吸收或自然流產。

⑵胚胎局部發育畸形:由胚胎局部發育紊亂引起,涉及範圍並非一個器官,而是多個器官。例如頭面發育不全、並肢畸形等。

⑶器官和器官局部畸形:由某一器官不發生或發育不全所致,例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。

⑷組織分化不良性畸形:這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全、克汀病等。

⑸發育過度性畸形:由器官或器官的一部分增生過度所致,例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。

⑹吸收不全性畸形:在胚胎髮育過程中,有些結構全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就會出現畸形。例如蹼狀指(趾)、食管閉鎖等。

⑺超數和異位發生性畸形:由於器官原基超數發生或發生於異常部位而引起,如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。

⑻發育滯留性畸形:器官發育中途停止,器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睾、骨盆腎、氣管食管瘺等。

⑼重複畸形:重複畸形是由於單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離,致使胎兒整體或部分結構不同程度地重複出現。

⑽寄生畸形:寄生畸形又稱寄生胎。單卵孿生的兩個胎兒發育速度相差甚大,致使小者附屬在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中,其中12種先天畸形是世界各國常規監測的對象,包括無腦兒、直腸及肛門閉鎖、脊柱裂、尿道下裂、腦積水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、齶裂、全部唇裂、先天性髖關節脫位、食管閉鎖及狹窄、唐氏綜合征。而我國以這12種先天畸形為基礎,並根據我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形進行出生缺陷監測,包括畸形足、多指與並指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽門肥大、內臟外翻、膈疝、尿道上、下裂。

胎兒先天畸形的診斷

胎兒先天畸形的檢查化驗

胎兒畸形的準確診斷,關鍵在於對胎兒進行仔細的超聲掃描及某些畸形特徵的了解,另外孕婦與臨床醫生要有診斷胎兒畸形的意識,定期進行B型超聲與其他診斷方法,如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標本行實驗室檢查。準確的產前診斷對預後的評估及圍生期的指導十分重要。任何理想的處理方案均應考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見。

胎兒先天畸形的鑒別診斷

各系統的畸形鑒別主要依靠超聲影像學檢查。

胎兒先天畸形的併發症

1.引產後出血:胎兒娩出後出血量達400毫升以上,稱之為中期引產後出血。如果短時間內大量出血,病人會發生休克而危及生命。出血的原因:

分娩後子宮收縮無力,這是引產後出血最常見的原因。正常情況下,胎兒娩出後,胎盤很快就會分離,隨即排出,子宮壁上的血管由於子宮收縮,隨即閉合,血流就會逐漸停止。但由於某些原因,如原有子宮肌瘤、子宮發育不良等,均會引起子宮收縮不良而料生產後出血、此時應在醫生指導下強力按摩子宮底部或雙手壓迫子宮,使子宮收縮;必要時在無菌情況下,清除宮腔內的凝血塊及應用子宮收縮葯物,如催產素或麥角;如出血仍不止,即用浸有乙醇的紗布填塞陰道下1/3部位止血。由於胎盤問題而引起的出血,胎兒未娩出前的出血,可能為前置胎盤或部分前置;或胎盤部分早期剝離引起。胎兒娩出後胎盤剝離不全,即一部分與子宮壁分離,其它部分尚未剝離,或雖大部分排出,仍有一小部分未排出而滯留在子宮腔內,都可以影響子宮的收縮,造成出血。有時部分胎盤與子宮壁粘連,不能自然分離,而從其它剝離的部分出血,這種出血量較多。出現上述情況,應立即行鉗刮術,或徒手取胎盤,然後再行刮宮術,血可立刻止住。術後予以宮縮劑及用抗生素預防感染。

凝血功能障礙,如孕婦患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血,應入有條件的醫院,必要時請有關科室會診,共同治療,以防止產後出血。

產道損傷:在引產過程中由於宮縮較強,宮頸口小及彈性差,往往易出現產道損傷,如後穹窿、宮頸口裂傷及陰道裂傷等。此時應清楚暴露裂傷部位,立即縫合,可以達緯止血的目的。

還有另一種嚴重的損傷即子宮破裂。其原因是引產前未明確胎位或胎兒畸形,如腦積水、聯體胎等,使分娩中胎兒下降受阻,但又不能從陰道娩出,最後導致子宮破裂,裂口多在子宮下段,因此處擴張後最薄;

此外,如曾有骨工流產術穿孔史,人工流產次數太多等,子宮壁上面有陳舊瘀痕,再次分娩時,由於強烈的子宮收縮,也容易發生子宮破裂;在引產時濫用催產素,由於劑量過大,造成子宮強烈收縮,使子宮頸口不能擴張開大,也可能發生子宮破裂。

上述各種原因造成的子宮破裂,幾乎都是可以預防的。如做好避孕工作,避免多次人工流產術;引產前做好各項檢查,發現胎位不正、胎兒異常,立即予以糾正;引產中嚴密觀察產程,嚴格掌握催產素的使用指征及劑量,一旦發現胎兒異常(如聯體胎等)並懷疑有子宮破裂時,應立即施行小剖宮手術,而決不能從陰道分娩。採取以上這些措施,均可避免子宮破裂的發生。

2.羊水栓塞:這是在鉗刮術及中期引產中比較兇險的一種併發症。引產中由於宮頸管逐漸展開,宮口開大,部分血管開放,強而有力的子宮收縮使宮腔內壓力增高,胎膜破裂,於是部分或大部分羊水湧入血管內。此時患者有呼吸困難、咳嗽、顏面青紫、煩躁不安、寒戰、嘔吐、出冷汗、胸悶,甚至抽搐等。檢查時血壓下降,脈搏增快,肺部有哩音。如不及時搶救,就會發生陰炎大出血,血液不凝固,少尿以至無尿,進而危及生命。

預防及搶救這一可怕的併發症,應做到:做好避孕工作。如發生計劃外妊娠,應早期作人工流產手術。如妊娠月份大而需要引產,應住院進行。引產時防止強烈的子宮收縮,如放慢催產素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痙攣和止痛、吸氧。予以抗脫敏的藥物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻腎功能衰竭。糾正酸中毒。對症處理。應用抗生素以預防感染。儘快清除宮內容物,以防止羊水在每次官縮時再繼續進入母體循環。

3.感染:在引產過程中或引產2周之內,產婦發熱,體溫高達38℃以上,伴寒戰,尤其在引產後持續高熱24小時以上不降,即為並發感染。並發感染時,患者尚可有持續性下腹部疼痛,陰道流膿性或膿血性分泌物,有臭味,嚴重者可出現血壓下降、脈搏細速、腹部拒按並有壓痛及反跳痛。

引起感染的原因通常是腹部皮膚未清洗乾淨;患者隱瞞私自墜胎史;醫院無菌操作不嚴;引產後胎盤殘留在宮腔內時間較長等。

因此,孕婦在引產前一定要禁房事1周,洗澡,尤其是下腹部及陰部更應清洗乾淨;引產時醫生應嚴格執行無菌操作;引產後如有陰道出血、發熱,應查明原因,清除宮腔內的殘留組織以止血及避免感染源的存在。患者一旦出現發熱,要做細菌培養,並予以大劑量的抗生素以控制感染。還應避免盆腔炎、腹膜炎或敗血症等嚴重併發症的發生。

胎兒先天畸形的預防和治療方法

通過婚前檢查、遺傳諮詢、孕婦保健避免畸形的發生,還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預防畸形兒產生。早期診斷及宮內治療可減少畸形兒產生。

胎兒先天畸形的西醫治療

對於無存活可能的先天畸形,如無腦兒、腦積水等,一經確診應行引產術終止妊娠,以母親免受損害為原則,分娩若有困難,必要時可行毀胎術;對於有存活機會且能通過手術矯正的先天畸形,儘可能經陰道分娩。

胎兒先天畸形的護理

引產後,女性注意休息,加強營養。引產手術後應按醫囑在觀察室休息,無特殊情況方可返家, 引產後最好卧床休息2-3天,以後可下床活動,逐漸增加活動時間。

在引產後的護理中要注意保持外陰清潔,嚴禁夫妻生活,也同樣是女性引產後的護理中需要注意的問題。引產後第一日有低燒,術後2-3天內有輕度、陣發腹痛且趨向緩解,術後一周之內有少量陰道 出血,術後一個月左右不來月經及術後2-3個月內月經偏多,都是引產後的正常情況。但是如果引產後不適的感受持續不退,就要及時去醫院進行檢查,這也是引產後的護理要點。

在引產後的護理中如果引產後發生以下任何一種情況者,可能是某種手術併發症的表現,應及時到醫院複診。陰道出血超過月經量或持續時間超過10天。腹痛、發熱、陰道分泌物混濁味臭。月經過少或術後超過40天不來月經或者還有懷孕反應。突然發生劇烈腹痛、蒼白、出汗、心慌、脈快弱、血壓下降。

胎兒先天畸形吃什麼好?

不宜高糖飲食,不宜濃茶,濃咖啡等。

參看

  • 產科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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