胸腰駝背


胸腰駝背是甘露糖苷貯積症,甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。臨床特徵類似Hurler 綜合征,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。

胸腰駝背的原因

遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

胸腰駝背的診斷

根據臨床癥狀、X 線表現、反覆感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷本病。實驗室檢查:周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。  其他輔助檢查:X 線檢查:X 線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。

胸腰駝背的鑒別診斷

脊柱彎曲:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上後突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或 X 線體征,可由多種疾病引起。

脊柱後突:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向後方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上後突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或X線體征,可由多種疾病引起。

脊柱畸形:人類脊柱在胚胎期發育較快,全部結構在數周內完成。脊柱形成後即有其形態和穩定性。全部發育過程分為四期。第一期稱脊索期,於胚胎的第十五天形成,其殘留部分終生存在,稱為髓核;第二期稱膜性期,第21天開始到三個月結束;第三期為軟骨期,從5~6周到出生前;第四期為骨性期,從二個月到出生後完成一部分。

脊柱側彎:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上後突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或X線體征,可由多種疾病引起。

根據臨床癥狀、X 線表現、反覆感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷本病。實驗室檢查:周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。  其他輔助檢查:X 線檢查:X 線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。

胸腰駝背的治療和預防方法

1.一級預防 遺傳病的預防,除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。  (1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是:①遺傳病方面的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便及早採取措施。  (2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(genetic counselling)是由臨床醫生和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率,採取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。  2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌,去其所余,補其所缺,調節代謝平衡,防止癥狀的出現。  (1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日益擴大。  ①飲食控制(禁其所忌):當代謝異常造成機體某些必需物質缺乏時,通過飲食加以補充;而當代謝物質發生貯積時,則限制此代謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化為轉苯丙烯酸,而被消除。  ②減少底物(去其所余):因代謝產生有害物質而引起疾病時,可以通過降低有害底物和減少其前身物質及代謝衍生物的濃度,去除或減少其毒性作用來控制或改善疾病的癥狀。主要方法有:A.螯合或促進排泄;B.血漿置換法和親和結合法;C.改變代謝途徑;D.外科旁路手術;E.代謝抑制。  ③產物替代(補其所缺):當重要的酶促反應產物不足而致病時,可直接補充相應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。

參看

  • 下腰椎不穩症
  • 甘露糖苷貯積症
  • 青年性駝背
  • 腰部癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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