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血紅蛋白M病


血紅蛋白M病是由於珠蛋白鏈氨基酸組成改變導致的高鐵血紅蛋白,血紅蛋白M病患者的血呈深棕色,患者無先天性心臟病,但自幼發紺,此種發紺與自身勞累無關。

血紅蛋白M病的病因

(一)發病原因

本病因珠蛋白基因突變引起,系常染色體顯性遺傳病,故又名為「家族性紫紺症」。臨床上所見均為雜合子狀態。

(二)發病機制

血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處於還原狀態(二價鐵),當鐵氧化為高鐵狀態(三價鐵),血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結合氧。在生理狀態下,高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當高鐵血紅蛋白含量>0.01時,出現發紺;>0.25時出現臨床癥狀;>0.80時可導致死亡。本病的珠蛋白鏈氨基酸變異多發生在與血紅素有關的位置上,例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代,酪氨酸的羥基使鐵穩定在三價狀態,對高鐵血紅蛋白還原酶系統產生抵抗,結果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外,臨床上所見到的高鐵血紅蛋白引起的發紺還有兩大類原因:高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學物質引起的高鐵血紅蛋白。發病機制與本病不同。

血紅蛋白M病的癥狀

主要表現為發紺,其他臨床表現不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使癥狀加重。

有發紺及家族史者,應考慮本病。進行血紅蛋白光譜分析檢查可明確診斷。

血紅蛋白M病的診斷

血紅蛋白M病的檢查化驗

血紅蛋白M在分光光度計上的吸收光譜既不同於氧合HbA,也不同於其他高鐵血紅蛋白,可資鑒別。用pH7.0緩衝液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開。

血紅蛋白M病的鑒別診斷

注意與其他原因引起的高鐵血紅蛋白發紺症鑒別。

血紅蛋白M病的西醫治療

(一)治療

本病不需要特殊治療。

(二)預後

預後良好,患者壽命不受影響。

參看

  • 血液內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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