心室肌緻密化不全


心室肌緻密化不全(non-compaction of ventricular myocardium,NVM)是胚胎初期心內膜心肌的形態學發生受到限制,使發展中的肌小梁不能緻密化導致心室發育不全,屬罕見的先天性心肌病。

心室肌緻密化不全的病因

(一)發病原因

由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在,如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源於肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等,病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外,也可導致心肌發育停滯,另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明:本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。

(二)發病機制

尚不清楚,可能與下列兩類因素有關:

1.遺傳因素 性遺傳連鎖分析提示,本病相關基因可能定位於X染色體Xq28區段上,G4.5基因突變是產生NVM的始因。Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例,發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上,該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合征)相關基因,提示NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。

2.繼發性病因 指在其他先天性心臟病的基礎上,同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續狀態(persisting sinusoids)常用來描述合并複雜發紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些「繼發」性NVM患者中,由於心室壓力負荷過重和心肌缺血,阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合,使心內膜的形成發生障礙,即心內膜缺如,從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應,使竇狀隙持續存在而不消退。

心室肌緻密化不全的癥狀

癥狀出現早晚不一、輕重不同,其表現可從無癥狀到重度心功能不全,甚至需進行心臟移植,或發生猝死;但亦60歲以上發病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的範圍有關。主要臨床表現為:

1.心力衰竭 主要為左心衰竭,亦可合并右心衰竭,其機製為:①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血,尤其是心內膜下心肌,引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降,出現類似擴張型心肌病的表現;②小梁化心肌可限制心室舒張,產生類似限制型心肌病的癥狀和體征。

2.心律失常 快速型室性心律失常多見,包括易導致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發生預激綜合征的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚,推測在緻密化不全的心肌段,肌小梁呈不規則分支狀連接,等容收縮期室壁的壓力增加,使局部冠狀動脈血供受損,從而引起心臟電傳導延遲,誘發心律失常。

3.心內膜血栓伴體循環栓塞 主要為體循環栓塞,與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關。

4.其他 某些患兒可出現特異性面容,如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、齶裂、上齶弓高、生殖器小等。

主要依靠NVM的異常心肌結構特徵進行診斷,臨床表現及心電圖對NVM的診斷無幫助,心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助於診斷,而超聲心動圖最為常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結構異常特徵,而且可明確並存的其他心臟畸形。

心室肌緻密化不全的診斷

心室肌緻密化不全的檢查化驗

1.超聲心動圖 診斷NVM主要依據兩個條件:①過多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔內,從室間隔中部到心尖部心腔,可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列;受累心腔多增大,運動明顯減弱;②彩色多普勒血流顯像,可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙,其內有血流與心腔相通。

Chin等利用超聲心動圖計算NVM左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值,結果發現,NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳頭肌水平及心尖水平的X/Y比值進行性減少,分別為0.92±0.07,0.59±0.05及0.20±0.04,而正常對照組未見此現象,認為X/Y比值異常有助於NVM的診斷。

UFCT可顯示左室心尖部、前側壁明顯增厚,心室壁外層密度均勻性增高,而內層密度較低。UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。磁共振顯示心尖部及左室前側壁有過多、粗大的肌小梁突入心室腔,其間可見深陷的小梁間隙,內層心肌組織疏鬆,呈「網格狀」改變。

2.心電圖 常見:①T波倒置和ST段下移;②傳導阻滯:如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯;③心臟肥大:如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏;④心律失常:室性期前收縮、陣發性室上性心動過速、房顫、竇緩等。

心室肌緻密化不全的鑒別診斷

主要與下列疾病進行鑒別:

1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈類似於NVM的肌小梁改變,但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。

2.擴張型心肌病 可有較多突起的肌小梁,但數量上與NVM相差甚遠,且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄,不同於NVM時的厚薄不均。

3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有時可被誤診為NVM,但血栓回聲密度不均有助於鑒別。

心室肌緻密化不全的併發症

可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等併發症。

心室肌緻密化不全的預防和治療方法

加強宣傳教育,提倡優生優育,指導合理妊娠,加強孕期保健。避免胎兒先天畸形的發生。

心室肌緻密化不全的西醫治療

(一)治療

無特殊治療,目前均採取對症治療。包括:①營養心肌:如二磷酸果糖等;②抗心律失常;③治療心力衰竭:強心、利尿、擴血管、ACEI等;④抗凝治療:如小劑量阿司匹林[5mg/(kg.d),1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善,有參考價值。

(二)預後

差異較大,有癥狀者較無癥狀者預後差。Ritter等對成人NVM進行的6年隨訪結果顯示,59%患者死亡或進行了心臟移植;Ichida等對27例INVM平均隨訪6年,除7例失訪外,共有2例死亡,10例心室收縮功能逐漸下降,4例心室收縮和舒張功能同時下降,3例發生室性期前收縮,1例出現Ⅲ度房室傳導阻滯。

心室肌緻密化不全的護理

(1)應對心肌病有一個正確的認識,如心肌病的病因、危險因素、發病機制、危害及目前的診療手段,另外還包括如何預防心肌病等。

(2)生活應有規律性,應注意勞逸結合,生活上應採取平淡、從容的態度,事業上應保持樂觀向上的態度。

(3)認識自我,量力而行,積极參加適合自己的文化娛樂活動,如練書法、學繪畫、種花、養鳥、垂釣、聽音樂等。只要出現疲勞惑,心肌病患者都應該中止活動,立即休息。過度勞累使身心受到損害,心肌耗氧量增加,極易誘發心力衰竭。對患心肌炎和心肌病的老年人來說,避免過度勞累,特別是精神疲勞尤其重要。

(4)加強體育鍛煉,如氣功、散步、慢跑、打太極拳等,可根據自身病情、體質等情況選擇。

(5)情緒對心肌病的影響很大,心肌病患者應盡量避免情緒激動,注意休息,設法保持良好的睡眠,也可從事一些輕體力勞動,以轉移注意力。

(6)避免長時間閱讀、寫作和用腦。

(7)大量酗酒易誘發心力衰竭和心律失常。另外長期大量飲酒可致心肌中的脂肪組織增加,繼而引起心臟擴大。心肌炎和心肌病患者既往有飲酒習慣且不希望放棄者,可少量、間歇飲酒,以飲葡萄酒為宜。

參看

  • 心血管內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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