小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征


侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質營養不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病徵多於幼年起病,以長肢體侏儒症、共濟失調、早老面容、皮膚對光敏感、神經性耳聾和中樞神經系統障礙為特徵。

1936年由Cockayne首先報道。1984年陳學如曾報告一家3例。截至1980年文獻報道已有100餘例。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的病因

(一)發病原因

本病徵病因未明,為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。

常染色體隱性遺傳是遺傳基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致病基因時才出現疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.儘管大多不發病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。

(二)發病機制

有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病。病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮,底節和小腦有鈣化和鐵的凝結。可見星狀細胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經萎縮等病理改變。本病徵患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關。患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病徵胸腺激素減少的機制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產,或與循環中的抑制因素有關。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的癥狀

可根據特殊面容、皮膚紋理變化,及其他臨床表現診斷。本病有以下特殊特徵:

長肢體侏儒症、共濟失調、早老面容、皮膚異常、神經性耳聾和中樞神經系統障礙等。

長肢體侏儒症:頸肋、雞胸、四肢相對較長,站立時手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側彎、四肢細長和攣曲畸形。

共濟失調: 運動障礙表現為共濟失調、步態不穩、舞蹈、手足徐動、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。

早老面容: 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,面部皮膚皺縮,但不脫髮,頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。

皮膚異常: 皮膚表現蒼白、厥冷、皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑,皮膚暴露處易發生日照性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。

神經性耳聾: 隨年齡增長而加重的聽力下降。

眼部病變:眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規則、小瞳孔、進行性加重大都在10歲以後失明。除視網膜出現與色素變性類似的改變外,尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。

其他:上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生時正常,嬰兒後期起病,多在4歲左右出現癥狀。起初也可有驚厥,發作頻繁。後有進行性智力減退。

在有上述臨床表現時當考慮本病徵。本病徵對光敏感是一個特徵性表現,因此可以做皮膚光敏感試驗有助於診斷。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的診斷

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的檢查化驗

血、尿、腦脊液檢查通常正常,氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常。紫外線皮膚敏感試驗可協助診斷。

1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化,脊柱常有後突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損,其他指趾末節及指甲發育不良,關節攣縮,骨化中心出現正常。

2.腦電圖 示電波低電位,神經傳導速度減慢。

3.紫外線試驗 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚後,觀察皮膚成纖維細胞集落形成,本病徵患兒試驗的結果是成纖維細胞集落形成顯著降低。

4.腦CT檢查 有腦萎縮,底節和小腦有鈣化等。

5.內分泌檢查:IgA含量減少或細胞免疫功能減弱。

6.眼部檢查:角膜混濁、瞳孔形狀不規則且較小、視網膜萎縮、眼球凹陷等。眼底檢查可發現視神經乳頭萎縮,視網膜血管硬化,視網膜色素沉著。

7.聽力檢查:可測出耳聾的程度。

8.染色體檢查:20號染色體為三體。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的鑒別診斷

根據以上臨床表現即可診斷,但需與以下疾病鑒別。

1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復功能,皮損處容易惡變,常因鱗癌或黑色素瘤轉移而早期死亡。而本徵對嘧啶二聚體的排除正常,對DNA的修復功能正常,皮損也沒有惡變的傾向。

2.早老症其「小老人」外貌較本徵更顯著。

3. Laurence-Moon-Biedl綜合症(肥胖視網膜色素變性—多指(趾)畸形):少見,特點是耳聾、智力發育遲鈍、肥胖症、多指(趾)畸形及性功能減退。

4.Usher氏綜合征:又稱視網膜色素變性綜合征,為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜色素變性,完全性或不完全性神經性耳聾,耳聾可為先天性或出生後早期發生。多數患者還伴有前庭功能紊亂。

5. Hallgren氏綜合征:又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合征。耳聾伴前庭功能異常;有非典型性進行性視網膜色素變性,以致視野縮小及夜盲;有多發性神經炎性疾病如小腦性共濟失調、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。

6. Friedrich或Marie的兩種遺傳性共濟失調及Bernard-Scholz綜合征;在部分患者中,亦可出現典型或非典型的視網膜色素變性。

7.Refsum綜合征(遺傳性運動失調—多發性神經炎綜合征):其特點是耳聾、視網膜色素變性、多發性神經炎及銀屑病等。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的併發症

常有皮膚色素沉著,大都在10歲以後失明,癱瘓,驚厥,進行性智力減退和易感染等。

眼部併發症:後極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期,晶體混濁呈星形,位於後極部皮質內,進展緩慢,終至完全混濁。可並發青光眼,近視。

發育和體重明顯受影響,神經系統的嚴重損害可導致運動障礙,可有癲癇發作。

可伴有身體其他器官的遺傳性疾病,如眼、骨骼系統、神經系統、腎臟、皮膚、內分泌系統、代謝性疾病等。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的預防和治療方法

預防的最好的辦法是產前預防,阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。特別是家庭中關有兩位以上的病人,應儘早到醫院進行檢室和諮詢,以儘早排除遺傳性,並盡量避免在下一代出現該病患者。

妊娠期產前:孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征的西醫治療

(一)治療

本病徵目前尚無特殊治療方法。對患兒加強護理,防止繼發性感染,皮膚可擦防光性藥物,如50%二氧化鈦軟膏。如為激素缺陷可用持續法或循環法補充,用止驚葯控制驚厥。視網膜色素變性和耳聾可通過手術或藥物改善癥狀。治療應儘早開始,並按需要長期應用,有併發症者應作對症處理。

(二)預後

本病徵病程進展慢,預後不良,可能存活至中年以上,但也有在兒童期死亡者。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征吃什麼好?

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參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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