小兒骨硬化病


骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又稱大理石骨病,其特點是全身性骨質硬化,骨塑型異常,進行性貧血,肝脾腫大,容易骨折,往往有家族史。

小兒骨硬化病的病因

(一)發病原因

到目前為止對造成骨質硬化的原因還不十分清楚。近年來通過動物模型研究,以及應用放射性核素進行實驗,證明石骨症既不與甲狀旁腺的產生和分泌有關,也不與血液中的降鈣素的多少有關,目前多數人認為石骨症的病因是由破骨細胞功能不良所致。

(二)發病機制

本症為常染色體隱性遺傳。骨質硬而脆,斷面呈灰白色。由於破骨細胞減少和其功能不良,對骨的吸收活動減弱而致骨質累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞,髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮,生血部位減少,發生貧血。骨小梁增厚,數目加多,其中可見軟骨小島。皮質骨增生變厚,松質骨緻密硬化,兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結繼發性增大。骨質脆弱,易發生骨折。

小兒骨硬化病的癥狀

1.臨床分型 臨床分為2型:

(1)嚴重型:又稱幼年型或惡性型,為常染色體隱性遺傳,多於生後不久出現癥狀,往往在1歲內死亡。

(2)輕型:又稱成年型或良性型,為常染色體顯性遺傳,癥狀較輕或沒有癥狀,有時在X線檢查時發現,病人可以長期生存。

2.臨床表現 大多自嬰兒期即開始出現病態,可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚,但較軟弱,易於骨折。骨折後癒合多無困難,但容易發生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中,白細胞和血小板亦可明顯減少,易招致感染及出血癥狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞,略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外,常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚,壓迫腦神經的通路,可致視神經萎縮、耳聾、面神經麻痹和動眼神經癱瘓,甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時並發骨髓炎,較多見於下頜骨。輕症病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。

除依靠上述臨床特點外,X線片顯示骨骼普遍性緻密硬化,失去原有結構,可以確定診斷。骨齡發育一般正常。

小兒骨硬化病的診斷

小兒骨硬化病的檢查化驗

1.血常規檢查 外周血可見紅細胞和血紅蛋白減少,重症病例可見白細胞和血小板計數減少,末梢血液中可出現幼稚的紅、白細胞。感染時白細胞計數和中性粒細胞可顯著增高。

2.血生化檢查 血清鈣、磷及鹼性磷酸酶均正常,有些病人血清鈣可增高。

3.骨髓象檢查 重症病例有骨髓增生低下表現。骨髓穿刺大多不易成功。

X線片顯示全身骨骼普遍性緻密硬化,失去原有結構,長骨干骺端呈杵狀。並可見深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現上下兩層緻密而中央透明的影像,顱骨的密度增加以顱底部為最顯著,顱底諸孔變小。

小兒骨硬化病的鑒別診斷

在嬰幼兒時期,此病可與佝僂病並存,注意鑒別。

小兒骨硬化病的併發症

易發生骨骼的畸形,常見雞胸,髖內翻及脊柱側彎等。可發生淋巴結與肝,脾增大,易招致感染及出血癥狀。可發生腦積水,並發骨髓炎等。

小兒骨硬化病的預防和治療方法

本症病因目前尚未明確,參照遺傳性疾病的預防措施。

小兒骨硬化病的西醫治療

(一)治療

反覆多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀以及並發的感染都有幫助。腎上腺皮質激素對本症的貧血也有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進,脾切除使骨髓外造血功能進一步減少,已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植,其近期療效滿意,但遠期效果尚待觀察。骨折後塑形很慢,但癒合時間大體如常。

(二)預後

輕者為遲髮型,可延至成年期因骨折而被發現。嬰幼兒較重病例預後不良,常因並發感染而夭折。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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