腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約佔全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth於1886年首先報道，故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症(peroneal myoatrophy)。儘管Dyck提出採用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作為本組疾病的正式名稱，但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。

小兒腓骨肌萎縮症的病因

(一)發病原因

CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。

(二)發病機制

1.遺傳方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。

2.病理改變

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由於返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣「洋蔥球」狀結構。脊髓後索變性，其中薄束較楔束明顯。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈「洋蔥球」改變且很少見。

小兒腓骨肌萎縮症的癥狀

1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型 發病在兒童期或青春期，約有2/3病例在10歲前發生，但也曾報道1歲以下或生後發病者，經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。曾見一家5個孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均於4～5歲發病，其餘2個孩子未患病。早期癥狀均表現雙下肢遠端開始，雙下肢無力，行走及跑步漸感困難，肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始，然後脛前肌萎縮，漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3，故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮，可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。患者可有跨越步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精細動作難以完成，而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢，部分患兒可有感覺障礙，深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性。有些患者肢端較冷，少汗或發紺，早期反射消失，隨後其他腱反射相繼減弱或消失。脊柱後側突畸形約見10%病例。

2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型 發病較晚，約2/3病例在10歲後發病。進展較慢，肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕，且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。

遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特徵、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。

發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈「鶴腿」)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。

小兒腓骨肌萎縮症的診斷

小兒腓骨肌萎縮症的檢查化驗

1.腦脊液檢查 CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。

2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成「洋蔥頭」樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。

X染色體連鎖顯性遺傳患者腦幹聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常，軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。

神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特徵。嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上，大於3歲患兒NCV低於38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。

小兒腓骨肌萎縮症的鑒別診斷

本病主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病(CIDP)，遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。

1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。

2.慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。

3.遠端型肌營養不良症(distal myodystrophy) 臨床表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑒別。

4.家族性澱粉樣多神經病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需藉助神經活檢或DNA分析。

小兒腓骨肌萎縮症的併發症

可出現高足弓，足下垂，錘狀或爪形趾。可有感覺障礙，深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性，脊柱後側突畸形。

小兒腓骨肌萎縮症的預防和治療方法

產前檢查，先確定父母的基因型，然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，做出產前診斷，以便及時終止妊娠。

小兒腓骨肌萎縮症的西醫治療

(一)治療

目前無特殊療法，可對症處理，如外科手術矯形、穿矯形鞋，強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關節融合術。

(二)預後

本病預後一般較好，病程進展極其緩慢，發病後仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。

參看

• 兒科疾病

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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