小兒腓骨肌萎縮症


腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的家族性周圍神經病,約佔全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對稱,多數患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth於1886年首先報道,故又稱Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由於以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵,故又稱腓骨肌萎縮症(peroneal myoatrophy)。儘管Dyck提出採用遺傳性運動感覺神經病(HMSN)作為本組疾病的正式名稱,但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經電生理,神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。

小兒腓骨肌萎縮症的病因

(一)發病原因

CMT多為常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。

(二)發病機制

1.遺傳方式

(1)CMTⅠ型:可呈常染色體顯性,隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明,CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%~60%),由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%),病理基因在Ⅰq21-23,與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型:遺傳方式有3種,通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。

2.病理改變

(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少,束內膠原增生。隨年齡增長,有髓鞘纖維密度進行性減少,脫髓鞘加重。由於返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強,施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣「洋蔥球」狀結構。脊髓後索變性,其中薄束較楔束明顯。

(2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主,脫髓鞘不顯著者,施萬細胞增生呈「洋蔥球」改變且很少見。

小兒腓骨肌萎縮症的癥狀

1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型 發病在兒童期或青春期,約有2/3病例在10歲前發生,但也曾報道1歲以下或生後發病者,經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。曾見一家5個孩子中,第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均於4~5歲發病,其餘2個孩子未患病。早期癥狀均表現雙下肢遠端開始,雙下肢無力,行走及跑步漸感困難,肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始,然後脛前肌萎縮,漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3,故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮,可出現高足弓,足下垂,錘狀或爪形趾。患者可有跨越步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精細動作難以完成,而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢,部分患兒可有感覺障礙,深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性。有些患者肢端較冷,少汗或發紺,早期反射消失,隨後其他腱反射相繼減弱或消失。脊柱後側突畸形約見10%病例。

2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型 發病較晚,約2/3病例在10歲後發病。進展較慢,肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕,且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。

遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特徵、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。

發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能,根據青少年隱襲起病,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限,呈「鶴腿」),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點,診斷不難,有陽性家族史者可助確診。

小兒腓骨肌萎縮症的診斷

小兒腓骨肌萎縮症的檢查化驗

1.腦脊液檢查 CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。

2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成「洋蔥頭」樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。

X染色體連鎖顯性遺傳患者腦幹聽覺誘發電位和視覺誘發電位異常,軀體感覺誘發電位中樞和周圍傳導速度減慢。

神經電生理檢查示運動和感覺神經傳導速度減慢,是本病重要電生理特徵。嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上,大於3歲患兒NCV低於38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%,神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。

小兒腓骨肌萎縮症的鑒別診斷

本病主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病(CIDP),遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑒別。

1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病,但感覺功能不受累,EMG顯示為前角損害。

2.慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快,大部分肌萎縮較輕,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。

3.遠端型肌營養不良症(distal myodystrophy) 臨床表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑒別。

4.家族性澱粉樣多神經病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分,需藉助神經活檢或DNA分析。

小兒腓骨肌萎縮症的併發症

可出現高足弓,足下垂,錘狀或爪形趾。可有感覺障礙,深感覺受累常表現黑天時步態不穩或閉目難立征陽性,脊柱後側突畸形。

小兒腓骨肌萎縮症的預防和治療方法

產前檢查,先確定父母的基因型,然後用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型,做出產前診斷,以便及時終止妊娠。

小兒腓骨肌萎縮症的西醫治療

(一)治療

目前無特殊療法,可對症處理,如外科手術矯形、穿矯形鞋,強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進行踝關節融合術。

(二)預後

本病預後一般較好,病程進展極其緩慢,發病後仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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