小兒發作性舞蹈手足徐動症


發作性舞蹈手足徐動症即不自主的運動綜合征、發作性舞蹈指劃樣動作,又稱運動誘發性癲癇、陣發性肌張力不全性舞蹈手足徐動症、家族性陣發性多動症、局灶性運動源性陣發性舞蹈手足徐動症、繼發性陣發性多動症等。本病徵是一種遺傳性、發作性疾病,多有誘發因素,多從兒童期開始發病,極為罕見。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的病因

(一)發病原因

病因未明。本病徵是常染色體顯性遺傳性疾病,一般由於突然性的活動、長期疲勞和注意力高度集中等誘發本病。

(二)發病機制

馮斌所報道的家系中具有:每代都有患者,且兩性均有發病,並且先證者的父、兄、堂兄、堂叔患同類病徵,但沒有此病徵的後代與正常人婚配,其子女中未發現此類病徵者。由此可見,本病徵是常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的癥狀

本病徵的臨床特點有以下幾點:

1.兒童期起病,有家族史 首發多在兒童期起病,發病年齡平均15歲。表現為舞蹈手足徐動樣不自主運動,,不伴有意識障礙和尿便失禁。

2.多有誘發因素 如突然活動、疲勞、緊張、興奮、注意力高度集中等。

3.發作前有預兆 發作前常有短暫的感覺性先兆,如飄浮感等。

4. 突然運動觸發發作,即靜止狀態下任何隨意運動的驟然啟動或勻速平穩運動中突然增加運動速度、平穩運動中突然增加負荷及改變方向可引起發作。

5.發作時主要表現 發作時的主要表現有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等。

6.發作為時短暫,陣發性發作持續時間10~30 s,每日發作數十次。

7. 發作期間神經系 統檢查正常

8.無意識喪失 發作時無意識喪失,發作間歇期完全正常。

9.可有不完全的自制能力 多次發作後,有的患者可找到避免或減輕發作的方法。

10.有自行緩解的趨勢 進入老年後有自行緩解的趨勢。

11.不影響智能發育 雖從兒童期起病,但對患兒的智能發育並無影響,馮氏的11個病例中就有一名博士生、3名大學生。

12.抗癲癇葯有效 本病呈非癲癇,但各種抗癲癇葯常有良好療效。

根據上述臨床特點,間歇性出現癥狀,發作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等,可以做出診斷。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的診斷

小兒發作性舞蹈手足徐動症的檢查化驗

1.血生化、肝功能、銅藍蛋白等檢查均無異常,血中棘紅細胞陰性等。

2.心電圖、B超、X線檢查均無異常。腦電圖發作時檢查可有異常,呈癲癇樣腦電圖。

3.血、尿、便常規及電解質檢查,依病因不同可有不同結果。

4.腦脊液檢查,有鑒別診斷意義。

5.基因檢測有原發病因鑒別診斷意義。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的鑒別診斷

1.癔病 在對本病認識不足之前常易誤診為癔病。發作性舞蹈手足徐動綜合征於兒童期起病,發作有特殊的誘因、發作時間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點,可與癔病相區別。

2.癲癇 發作性舞蹈手足徐動綜合徵發作時無意識障礙可與癲癇大、小發作相鑒別。

3、本病應與假性手足徐動症區別。後者因肢體喪失位置覺造成一伴有額葉、後柱和側柱合并損害或周圍神經損害。

4、極緩慢的手足徐動導致姿勢異常頗與扭轉痙攣相似,後者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀幹肌,典型表現以軀幹為軸扭轉。

5.其他 此外還需與反射性癲癇、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌強直和周期性家族性麻痹等鑒別。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的併發症

一般患者有較沉重的煩惱,如精神上和心理上的壓力,導致工作和生活常受一定程度的影響。除突然發作會在人前丟醜,出現尷尬局面外,甚至可出現意外危險。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的預防和治療方法

本病徵病因不明,常有家族史,應早期診斷、早期治療、加強臨床護理,做好遺傳病諮詢工作。

小兒發作性舞蹈手足徐動症的西醫治療

(一)治療

一般患者,氯硝西泮(氯硝基安定)療效顯著。其他各種抗癲痛藥物均有較好療效。對於運動誘發性的患兒一般使用小劑量抗癲癇藥物,療效也不錯。

最常用抗癲癇葯為卡馬西平。其他有苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、氯硝西泮(氯硝基安定)等,也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。

(二)預後

本病徵預後情況較好,智力發育沒有太大的影響,且可自行恢復緩解。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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