小兒扁臉關節脫位足異常綜合征


扁臉關節脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的病因

(一)發病原因

本病病因尚未明確。

(二)發病機制

可能屬結締組織病變。

遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳,也可呈單發。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的癥狀

(一)臨床特徵:

1.特殊容貌:患者有前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊等特徵。

2.關節脫位:呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節為主,常伴有肱骨下端發育不全。

3.手足異常:手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。

4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等併發症。

(二)癥狀診斷:

本病徵畸形發生率:①膝關節脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關節脫位47%;⑦齶異常37%。

1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

2、可結合X線,對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的診斷

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的檢查化驗

1.血象檢查:並發感染者,可有感染血象等相應改變。

2.X線檢查:

(1)大關節脫位:呈對稱性改變,以出現多少為序。膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位,常伴有肱骨下端發育不全。

(2)足異常:95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等),跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合征特點之一。

3.其他: 應做心電圖、超聲心動圖等檢查。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的鑒別診斷

本病徵應與拇指寬闊綜合征、關節鬆弛綜合征相鑒別,這兩個綜合征僅具本綜合征的1~2個畸形,均無主要的多發性大關節脫位。

1.拇指寬闊綜合征特徵為短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下垂,偶有內瞼贅皮、眼球突出、斜視、鼻樑寬、鼻膈長、上頜發育不全,耳的大小、形狀、位置異常,齶高弓狀,拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性,包括褶條數少,拇指尖皮紋呈外三角,魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型,Allucal區f三角側方移位,e三角有或無。可合并有椎骨、胸骨和肋骨異常,先天性心臟畸形,泌尿系統異常等。

2.關節鬆弛症又名關節過度活動綜合征,是四肢關節疼痛的原因之一,影響患兒肢體活動和功能,本症是遺傳性疾病。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的併發症

伴多發性畸形,除顏面、骨骼畸形外,還有先天性心臟病、脊柱裂等。

1、先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀,查體時發現,重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。

2、先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形,是小兒最常見的心臟病。

3、脊柱裂一種常見的先天畸形,是胚胎髮育過程中,椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂,前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出,隱性脊柱裂合并椎管內的脊髓畸形者則稱為脊髓發育不良;囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出,據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合征的西醫治療

(一)治療

對於本病症尚無特殊療法。

但大關節脫位及足畸形者可考慮手術矯治。

(二)預後

本病徵對生命尚無明顯影響。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 小兒變形性肌張力障礙 下一个: 小兒苯丙酮尿症>>

相關問題