先天性腹壁肌肉發育不良


先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良,是一種罕見的先天性畸形,最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睾及先天性巨膀胱為「三聯畸形」。因全腹壁肌肉缺如或發育不良時,腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶,外形象梅脯,故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴張、肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睾丸未降等畸形,形象地命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome,PBS)。亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合征,或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合征等。

先天性腹壁肌肉發育不良的病因

(一)發病原因

迄今尚不明確,認為有3種可能:

1.遺傳因素 此推斷僅適用於個別病例。

2.繼發於下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大,使腹肌發育不良,也妨礙睾丸下降。此推斷不能解釋全部病例,如只有腹肌發育不良,未伴發其他畸形者。

3.胚胎髮育障礙 基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成,當胚層發育異常,就可導致有關的系統發生畸形。該推斷得到多數學者的承認。總之,PBS的病因尚需進一步探討。

(二)發病機制

先天性腹肌發育不良在腹部各部分常不勻稱,多為一側較重,另一側輕較,上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發育不良者作肌電圖,以了解各部位肌肉的功能,發現下腹兩側無肌肉反應,上腹及側腹肌電較強。還有人認為,腹壁各肌肉發育不良的發生及嚴重程度有其規律性,按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列,排頭者好發及程度較重。大體觀察,輕度發育不良者,肌肉無明顯異常,重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維,肌肉及皮膚的神經支配尚屬正常。對嚴重病例,光鏡下觀察,雖然尚可找到肌肉纖維,但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂,細胞內糖原顆粒聚成堆或瀰漫分散,線粒體的邊緣不規範,往往已溶解。

絕大多數先天性腹肌發育不良者,同時存在其他1個或多個系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS,只有5例單純腹肌發育不良,未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報道,34及35歲的先天性腹肌發育不良的個例。既往無泌尿系統異常史,突發尿毒症、腎衰竭,當屬此列。伴發先天性腹肌發育不良的先天性畸形,涉及多個系統。

1.生殖系統畸形 男性患者最常伴發隱睾。Welch報道的42例男性患者中,有41例隱睾,其中雙側37側,單側4例,伴發率為97.9%。睾丸多停留在輸尿管前,有的睾丸無引帶。如果未及時做手術使睾丸降到陰囊底部,將導致生殖細胞發育障礙。也有報道PBS者的隱睾,惡變成精原細胞瘤。

陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲,也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載,1例天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道,陰莖巨大,形如紡錘。

此外,作新生兒PBS屍解,常發現前列腺發育異常。女性PBS可伴發雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。

2.泌尿系統畸形 形式多樣,伴發率高。PBS者常存在腎發育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中,有81側腎臟畸形,伴發率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質發育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。

PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動不良,往往近端的病變比遠端輕。組織學檢查,可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代,缺少細胞,也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外,正常的輸尿管壁內無節細胞,輸尿管膀胱連接部的結構往往不正常,但不一定有膀胱輸尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大,形態各式各樣,多由於下尿路梗阻,繼發多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近,可存在原發性憩室,引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑,而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄,有的只有黏膜,不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄,面積異常伸展。膀胱頸常擴大,有的擴大可延續到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室,並與臍部相連。臍尿管未閉,形成臍尿瘺者也不少見。

PBS患者的尿道可能閉鎖,也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中,尿道閉鎖6例,3男3女,女性伴發率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS,其中13例尿道擴張,發生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時,其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時,尿道部的纖維組織伸入並分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄,可能是被周圍的異常組織牽拉所致。

3.呼吸系統畸形 肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形,是新生兒PBS生後1周內死亡的主要原因。此外,PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結果,觀測9例~31歲的PBS患者的呼吸,全部病例呼吸功能差,有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動,呼吸交換量明顯減小,尤以呼氣為著。也有PBS伴發肺隔離症及肺囊腫的個例報道。

4.肌肉骨骼系統畸形 PBS者較常伴發先天性截肢、髖關節發育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個例報道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴發畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉不良、肛門閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等,均有數例報道。少數伴有各種類型的先天性心臟病、齶裂等畸形。

先天性腹壁肌肉發育不良的癥狀

腹肌發育不良的程度和部位不同,臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者,臨床出現典型的「梅干腹」(圖1),即腹部向前及兩側膨出,臍向上移。皮膚較干,變薄,皺襞很多。透過腹壁,可見到腸蠕動。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。

局部腹壁肌肉發育不良者,該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中,形成腹壁疝(圖2)。表現覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁,也可見到包容的內臟形狀。

腹壁肌肉發育不良輕者,畸形較輕微。外觀體態接近正常。

伴發臍尿管未閉的患兒,從臍部持續溢出尿液,臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形,應當有其特有的臨床表現。

1.臨床癥狀 依據典型的臨床表現,很少被漏診。重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統的畸形。

2.體格檢查 生後詳細體驗應列為常規。不難發現呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者,應進一步檢查。

3.影像學及實驗室檢查。

先天性腹壁肌肉發育不良的診斷

先天性腹壁肌肉發育不良的檢查化驗

1.影像學檢查

(1)CT掃描

可通過CT掃描檢查到腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等;

(2)B超

妊娠20~30周時可做B超檢查,發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形,亦為首選檢查,可發現患兒尿路畸形和隱睾的位置;

(3)腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影

必要時進行腎盂造影及排尿性膀胱造影檢查,明確腎功能、尿路畸形的程度和部位;

2.實驗室檢查

(1)可進行患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等,有助於了解腎臟功能和畸形程度的判斷;

(2)羊水定量分析

在妊娠15-38周時,抽吸子宮內液體做定量分析,若含鈉量低於130mmol/L,肌酐含量高於115μmol/L,可證明胎兒的腎功能正常。若母體羊水少者,有時提示胎兒的肺發育不良。

先天性腹壁肌肉發育不良的鑒別診斷

1.與慢性腎盂腎炎相鑒別

慢性腎盂腎炎可表現為高血壓和腎縮小,患者有長期尿路感染史。尿常規檢查可見白細胞及管型。CT及MRI檢查可見腎體積縮小,表面凹凸不平,腎盂腎盞變形及擴張;

2.與腎血管性高血壓相鑒別

腎血管性高血壓呈持續性高血壓,但可聽見上腹部或臍周圍高頻率收縮期增強的血管雜音。靜脈尿路造影(IVU)檢查顯示腎臟僅略縮小,且集合系統正常。腎動脈造影可顯示腎動脈狹窄及狹窄後擴張。

先天性腹壁肌肉發育不良的併發症

(1)腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外,可致腹壁疝。患有先天性腹壁肌肉發育不良的新生兒肺部狀況常威脅其生存,當肺發育異常合并羊水過少時尤其嚴峻,其他肺部併發症尚有肺葉不張和肺炎等;

(2)該症患者房、室間隔缺損,法洛四聯症的發生率遠高於正常人群可高達10%。當患兒伴有呼吸系統畸形時,因為有效呼吸交換量低,機體處於慢性缺氧狀態,不僅影響心臟功能,而且影響機體的正常代謝和生長;

(3)該病患者最常見膝外側皮膚形成小凹,其次為畸形足。臀部發育異常合并先天性髖關節脫位及脊柱畸形各占約5%;

(4)腎實質發育不良,輸尿管迂曲、擴張,以及遠端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能,可導致腎功能衰竭。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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