眼底發現黃斑呈帶灰色變色


Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler綜合征面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統癥狀和智力明顯低下。眼底檢查,可以發現黃斑呈帶灰色變色,以後甚至失明。

眼底發現黃斑呈帶灰色變色的原因

(一)發病原因

遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

(二)發病機制

本病的基本生化缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B 和C,該基因位於22q13,正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇,乳糖醯硫酯和硫酸半乳糖醯神經鞘氨醇脫硫,由於本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積於腦內而致病。

本病的病理改變以中樞神經白質和周圍神經最為明顯,其他內臟器官組織內也可發生,腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖,皮質較深層有微膠質反應, 皮質細胞結構尚保留,白質顯示神經磷脂明顯喪失,而「U」形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質, 在小腦齒狀核,下丘腦,丘腦,基底神經節,腦橋,脊髓前角細胞,脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質,在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃,綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性,在電子顯微鏡下,細胞內包涵體為親水性,其中大多數位於溶酶體內,包涵體大小不等(>1μm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm,另一種包涵體是由無定形物質組成,這 種包涵體外包有一層薄膜(3~4nm),系由基質產生,細胞外有大的球形或圓形顆粒物質,在顯微鏡下,這些物質具有異染性。

視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變,在Schwann細胞內有異染性物質沉積,在電子顯微鏡下,這種物質為多形性,並由「斑馬小體」構成,異染性沉積物質還可存在於腎小管及膽管上皮細胞,內分泌腺細胞,肝臟實質細胞和庫普弗細胞內。

眼底發現黃斑呈帶灰色變色的診斷

從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重, 並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即卧床不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發現黃斑呈帶灰色變色,以後可以失明。除神經系統癥狀外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特徵等。

本病可並發眼球震顫,小腦病變體征,抽風,視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。

本病根據臨床癥狀,主要為神經系統的臨床表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷

尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,並以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙醯肝素亦增多。

X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但其改變程度較輕。

眼底發現黃斑呈帶灰色變色的鑒別診斷

1.眼白出現三角、圓形或半月形的藍色、灰色或黑色斑點是腸道蛔蟲病的常見癥狀。

2.黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點,肺部X 射線片中有粟粒樣改變者支持尼曼-皮克病診斷

3.豹紋狀眼底:由於視網膜色素上皮的色素較少,可以透過視網膜而見到脈絡膜大血管結構及血管間隙的色素區,形似豹皮的紋理,故稱為豹紋狀眼底,屬脈絡膜型

從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重, 並可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即卧床不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發現黃斑呈帶灰色變色,以後可以失明。除神經系統癥狀外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特徵等。

本病可並發眼球震顫,小腦病變體征,抽風,視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。

本病根據臨床癥狀,主要為神經系統的臨床表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷

尿中硫酸乙醯肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,並以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙醯肝素亦增多。

X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型,但其改變程度較輕。

眼底發現黃斑呈帶灰色變色的治療和預防方法

提高人口素質,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率。針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

參看

  • 異染性腦白質營養不良
  • 小兒異染性腦白質營養不良
  • 眼部癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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