顏面的火焰狀母斑


伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) , 亦稱EMG 綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm 瘤和半身肥大綜合征、Beckwith 綜合征、新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。據統計,低血糖的發生率約佔33%~50%。內臟肥大也常見,如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外,還可有顏面的火焰狀母斑,耳廓畸形,顏面中央發育不全。

顏面的火焰狀母斑的原因

伯-韋綜合征的病因不明,可能為常染色體單基因遺傳性疾病,也有認為可能系多基因遺傳。

顏面的火焰狀母斑的診斷

1.臍膨出 為主要最突出的畸形,一般為巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。

2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外,由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成餵養困難,影響正常咬,以致言語障礙、吐字不清等。

3.巨體 患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值,其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。

4.低血糖 新生兒期即有低血糖,尤其是早產兒更明顯,低血糖多數於生後24~48h 出現,甚至出生後幾小時就發生。第1 個月內頻繁發作,嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生後3~4 個月漸漸停止發作,手術者術後隨訪血糖已恢復正常。

5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。

6.其他畸形 內臟肥大,巨腎、巨眼球、巨輸尿管,心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睾、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭症、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等,尤以額眉部血管痣多見。

7.與腫瘤的關係 本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合并腫瘤的可能性更大,為25%~30%。

巨舌影響吸吮動作造成餵養困難,言語障礙、吐字不清等。抽搐,巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睾、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。

顏面的火焰狀母斑的鑒別診斷

1.顏面受累時褶皺加深形成「獅面」:多見於原發性皮膚T細胞淋巴瘤斑塊期,由紅斑期進展而來,或在正常皮膚上發生,呈不規則形、界限清楚略高起的斑塊,顏色為暗紅至紫色,便度不等。可自行消退,亦可融合形成大的斑塊,邊緣呈環狀、弓形或匐行性,顏面受累時褶皺加深形成」獅面」。

2.顏面充血呈櫻桃紅色:由於全身毛細血管擴張,血管通透性增加,可表現為面部充血、顏面發紅,呈現櫻桃紅色,可見於氧化物中毒等。

1.臍膨出 為主要最突出的畸形,一般為巨型臍膨出,基底部寬度超過6cm,內可含肝臟和(或)小腸。

2.巨舌 舌體充滿口腔常將舌伸出口外,由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成餵養困難,影響正常咬,以致言語障礙、吐字不清等。

3.巨體 患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值,其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。

4.低血糖 新生兒期即有低血糖,尤其是早產兒更明顯,低血糖多數於生後24~48h 出現,甚至出生後幾小時就發生。第1 個月內頻繁發作,嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生後3~4 個月漸漸停止發作,手術者術後隨訪血糖已恢復正常。

5.臍部其他異常 可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。

6.其他畸形 內臟肥大,巨腎、巨眼球、巨輸尿管,心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睾、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭症、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等,尤以額眉部血管痣多見。

7.與腫瘤的關係 本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合并腫瘤的可能性更大,為25%~30%。

巨舌影響吸吮動作造成餵養困難,言語障礙、吐字不清等。抽搐,巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睾、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。

顏面的火焰狀母斑的治療和預防方法

病因仍不清楚,預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20 周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4 個月左右即可應用);④X 線檢查(妊娠5 個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70 天時),預測胎兒性別,以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

  • 嬰幼兒臍疝
  • 頭部癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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