幼年性黃色肉芽腫


幼年性黃色肉芽腫(juvenile xanthogranuloma) 也稱青少年黃色肉芽腫,以前稱痣黃內皮瘤(nevox xanthoendothelioma)或先天性黃色瘤複合體(congenital xanthoma multiplex),是一種良性組織細胞增多所引起的皮膚、眼部和眼眶病變,治療效果好,並有自愈傾向。

幼年性黃色肉芽腫的病因

1.大多數病例血漿中脂蛋白增高,血管壁通透性異常,血清脂蛋白透過血管壁,沉積在血管周圍結締組織;

2.血管外膜細胞攝入和處理脂蛋白,巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出後,這些細胞轉變為空泡化的泡沫細胞,血清脂蛋白在泡沫細胞內代謝。泡沫細胞一致性地含有相應的溶酶體酶結構,新發生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨後再發生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。

幼年性黃色肉芽腫的癥狀

本病發生於嬰兒和兒童,皮膚和眼是好發部位,很少侵犯內臟。頭、頸和四肢近端皮膚常受到病變的侵犯,皮膚病變常為圓形高起,橘黃色、褐色或紅藍色結節。眼臉皮膚結節可能是孤立的,也可能是面部皮膚結節的一部分,約1/4病人出現多個結節,一般不會超過10個,不會發生潰瘍。約1/5的患者在出生時就有皮膚結節,2~5歲時消失。病變可累及肺臟、心包、縱隔、腹膜後組織、橫紋肌、胃腸和睾丸,但一般比較少見。

眼部表現:一般不易發生眼內病變。結膜、角膜和鞏膜等眼球表面的病變比眼瞼的病變少得多,眼球表面病變一般不與眼內的病變同時存在。眼瞼病變的發病年齡較大,眼球表面和眼內病變同時發病者年齡偏小。在嬰兒中眼內病變常發生在虹膜和睫狀體,引起自發性前房積血,雖然病變可自發消退,對生命沒有影響,但反覆前房積血,可引起青光眼而造成視力喪失。虹膜病變可能是結節性或彌散性,也可引起虹膜異色。脈絡膜和視網膜受累少見,85%的眼病患兒小於1歲,眼病可能在皮膚病以前出現。

眼眶受侵犯少見,病變可侵犯眶骨和蝶骨,產生嚴重的骨質破壞。病變可位於眶前部或眶後部,約50%的眶內病變侵犯眼外肌,視神經也可受到侵犯。約1/6的皮膚病變的患者患有眼眶病。幼年性黃色肉芽腫與神經纖維瘤病有某種關聯,在患者軀幹皮膚可發現牛奶咖啡斑,偶爾在眼眶發現神經纖維瘤。

雖然眼眶侵犯較少,但可侵及骨質,產生嚴重的骨破壞。眼部癥狀包括眼球突出、眶周可觸及腫塊等眼眶佔位病變癥狀和體征。病變也可累及顱內顯示多發灶。由於病灶較小,多無顱內癥狀。

嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起,橘黃色或紫紅色的結節,前房有自發性出血或眼眶受累,這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現。最好能切除皮膚結節進行組織病理學檢查,病變內能發現大量的組織細胞和散在的Touton多核巨細胞,便可確立診斷。

幼年性黃色肉芽腫的診斷

幼年性黃色肉芽腫的檢查化驗

1.血液常規檢查 了解血細胞數量,必要時行骨髓穿刺,根據其結果對鑒別診斷有用。

2.病理組織學檢查 發現病變內主要是比較正常的組織細胞,細胞較大,核呈卵圓形,細胞質染色淡,部分細胞質脂化呈泡沫狀,也有部分組織細胞呈梭形。在組織細胞的背景中可見散在的淋巴細胞、漿細胞和少許的嗜酸性細胞。該病顯著的組織病理學特徵是Touton多核巨細胞,多核呈環狀位於細胞的中心,核環中心區有均質的嗜酸性胞質,核環周圍的細胞質可呈泡沫狀,這些Touton多核巨細胞多見於皮膚和眼眶組織的病變中,皮膚和眼眶病變組織中血管少,故出血機會不多。虹膜病變內的血管多,且位於病變的表面,可被誤認為虹膜血管瘤,血管壁薄,所以容易引起前房積血。電子顯微鏡檢查在組織細胞質內未見到Langerhan顆粒。陳舊性病變以大量成纖維細胞增生形成瘢痕。

影像學檢查:超聲、CT和MRI很類似朗格漢斯細胞組織細胞增生症,表現為眼眶軟組織塊影,眶骨及顱內多發性骨破壞。MRI顯示眶、顱多發病灶(圖1,2)。如骨破壞明顯,X線可顯示顱內多發性骨破壞病灶,邊界清楚,但不整齊。

幼年性黃色肉芽腫的鑒別診斷

(1)與鈣質沉著症相鑒別

鈣質沉著症以皮膚堅硬的結節或腫塊為特點,並可破潰排除乳酪色油狀物質;

(2)與痛風相鑒別

痛風皮損主要發生於關節及軟骨組織處,為正常的皮色的硬結,常伴發關節炎,患處疼痛明顯。

幼年性黃色肉芽腫的併發症

部分患者可能有黏膜的損害,甚至發生尿崩症,病程較長可自行緩解,也可以發生血脂升高,伴有冠心病等,肉芽腫病變可累及內臟如胃腸等組織,出現相應的臨床表現。眼部反覆出血可導致繼發性青光眼。

幼年性黃色肉芽腫的預防和治療方法

保持良好的飲食習慣,注意調節飲食,不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。

幼年性黃色肉芽腫的中醫治療

降血脂單味中藥有杜仲、首烏、虎杖、丹參、山楂、瓜蔞、絲瓜絡、皂角、草決明、澤瀉等。中成藥有脈安沖劑等,可按具體情況進行選用。

幼年性黃色肉芽腫的西醫治療

(1)針對病因治療

首先應查找相關類脂代謝障礙的原因,如飲食、遺傳、糖尿病等,針對病因給予治療;體重過高者應降低體重,調節膳食,進低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食,並應用降血脂藥物。當血漿脂類降至正常時,幾周內皮疹可以消退;

(2)對症治療

眼眶病變採用小劑量的放射或糖皮質激素局部或全身治療。若前房大量出血、眼壓高,可引起角膜血染和視力喪失的情況,除用降眼壓藥物外,適當時可前房穿刺行血液或血塊取出;

(3)外科治療

若瘤體積較大可由外科切除,皮下損害可以電灼, 電凝術等方法進行治療;

(4)預後

如病變非常廣泛,特別是皮膚大量結節出現,而眼部病變對眼功能無影響,治療有困難或治療有明顯副作用時,可隨訪觀察,因幼年性黃色肉芽腫是非侵襲性病變,並可自發好轉,皮膚病變4-6歲時逐漸消失,青春期時所有病變完全自愈。

參看

  • 兒科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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