糙皮病樣皮疹


Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病,又稱遺傳性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等報道發現於一個姓Hartnup的家族中。本病是由於腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙,臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。

糙皮病樣皮疹的原因

由於腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙.

糙皮病樣皮疹的診斷

Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期,但即使是在同一家系中,患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型癥狀:①皮膚損害:表現為糙皮病樣皮疹,大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著,有時有水皰,多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚,陽光曝晒後加重;②神經系統損害:主要表現為小腦型共濟失調,見於1/2以上患者,多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛,間歇性肌痛和暈厥發作,但都不太嚴重,有些患者可發展為智能低、痴呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波,腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿症:幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬醯胺、瓜、谷醯胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。

糙皮病樣皮疹的鑒別診斷

糙皮病樣皮疹的鑒別診斷:

1、糙皮病:即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinic acid deficiency),也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經系統癥狀為主要表現。本病的發生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關,尤其在以玉米等穀類為主食,又缺乏適當副食品地區,有時可以地方性疾病表現。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中,例如類癌綜合征等也可見到。

2、小兒丘疹性肢皮炎綜合征:本病由Gianotti於1955年首先報道,1957年Crosti又作了報道,故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特徵為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。

Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病於嬰兒或兒童期,但即使是在同一家系中,患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型癥狀:①皮膚損害:表現為糙皮病樣皮疹,大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著,有時有水皰,多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚,陽光曝晒後加重;②神經系統損害:主要表現為小腦型共濟失調,見於1/2以上患者,多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛,間歇性肌痛和暈厥發作,但都不太嚴重,有些患者可發展為智能低、痴呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波,腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿症:幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬醯胺、瓜、谷醯胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。

糙皮病樣皮疹的治療和預防方法

本病治療可口服或肌注菸醯胺,每日mg/始,採用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物,同時需避免日光直接曝晒,避免應用單胺氧化酶抑制性藥物,以免加重其癥狀。經治療後大多皮膚和神經系統癥狀均有所好轉,但也有自然緩解的報道。

參看

  • 丘疹性蕁麻疹
  • 小兒丘疹性肢皮炎綜合征
  • 小兒腎性氨基酸尿症
  • 皮膚癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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