致死性肝內膽汁淤積綜合征又稱Byler病;致死性家族性肝內膽汁淤積症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝內膽汁淤積性黃疸;嬰兒膽汁粘稠綜合征:Ⅳ型-進行性肝內淤積症。
本病罕見,於新生兒期出現反覆性黃疸;且漸加深,皮膚瘙癢,鼻衄,肝脾腫大,脂肪痢,糞便惡臭而色淡;也可於出生後數月才發生黃疸,患者煩躁不安,吸收不良,發育不良,佝僂病。
以對症治療主為,可用苯巴比妥,膽酪胺及腎上腺皮質激素治療,以改善癥狀。
有血緣關係的家族中,從嬰兒早期開始出現反覆發作性黃疸,伴脂肪瀉,肝脾腫大及侏儒症時,應考慮本徵。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。
輔助檢查:血清總膽紅素增高,以結合膽紅素增高為主,血清鹼性磷酸酶增設,膽固醇正常或減低,凝血酶原時間延長;尿膽紅素陽性;大便有脂肪球。
與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。
注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。
<< 上一个: 致死性家族性失眠症 下一个: 致命性中線肉芽腫>>
致死性肝內膽汁淤積綜合徵又稱Byler病;致死性家族性肝內膽汁淤積症;家族性肝內膽汁淤積性黃疸;嬰兒膽汁黏稠綜合徵;Ⅳ型-進行性肝內淤積症。本病罕見,於新生…
健康諮詢描述: 我現在懷孕初期第9周了,在肚皮出現一大片紅疙瘩的疹子很癢,後來去醫院檢查說是溼疹,醫生給開了爐甘石洗劑。但是一直沒有任何效果,皮疹越來越多越來越…
健康諮詢描述: 我懷孕有30周了,但是出現了全身瘙癢,以為是溼疹,但症狀又不像,所以到醫院去看,醫生檢查說我這是妊娠期肝內膽汁淤積症。我有點擔心這個病會對寶寶造…
健康諮詢描述: 懷孕35周查出肝內膽汁淤積症加高血糖,每天三餐要怎麼吃?現在正在住院,一直在服用熊去氧膽酸膠囊,麻煩醫生給出一些指導。謝謝! 病情分析:…
健康諮詢描述: 醫生你好:我在懷孕期間得了肝內膽汁淤積綜合症,腹部有點癢,現在我寶寶已兩個月,那些症狀也早已不見有,請問它對我寶寶會有影響嗎? 病情分析…