癥狀性癲癇綜合征


癥狀性癲癇綜合征系指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後,因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病灶。故可以是局限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。

其特點是:臨床上除各種類型的癲癇發作外,尚有原發病的各種不同癥狀。因而臨床上常稱這類癲癇為繼發性癲癇或獲得性癲癇。此外,尚有一部分癲癇雖為癥狀性癲癇,但又難以發現其確切病因,對這類癲癇我們稱之為隱源性癲癇,仍屬繼發性癲癇的範疇。

癥狀性癲癇綜合征的病因

(一)發病原因

癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征:是各種明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。

近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出癥狀性癲癇及癲癇綜合征病人的神經生化改變。

1.局限性或瀰漫性腦部疾病

(1)先天性異常:胚胎髮育中各種病因導致腦穿通畸形、小頭畸形、先天性腦積水、胼胝體缺如及大腦皮質發育不全,圍生期胎兒腦損傷等。

(2)獲得性腦損傷:某些臨床事件如腦外傷後癲癇發生率為20%,顱腦手術後為10%~50%,腦卒中後為4%~20%,顱內感染後為30%~80%,急性酒精中毒為24%。

(3)產傷:新生兒癲癇發生率約為1%,分娩時合并產傷多伴腦出血或腦缺氧損害,新生兒合并腦先天發育畸形或產傷,癲癇發病率高達25%。

(4)炎症:包括中樞神經系統細菌、病毒、真菌、寄生蟲、螺旋體感染及AIDS神經系統併發症等。

(5)腦血管疾病:如腦動靜脈畸形、腦梗死和腦出血等。

(6)顱內腫瘤:原發性腫瘤如神經膠質瘤、腦膜瘤癲癇發生率約10%,腦轉移瘤約30%。

(7)遺傳代謝性疾病:如結節性硬化、腦-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。

(8)神經系統變性病:如Alzheimer病、Pick病等,約1/3的患者合并癲癇發作。

2.系統性疾病

(1)缺氧性腦病:如心搏驟停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌陣攣性發作或全身性大發作。

(2)代謝性腦病如低血糖症最常導致癲癇,其他代謝及內分泌障礙如高糖血症、低鈣血症、低鈉血症,以及尿毒症、透析性腦病、肝性腦病和甲狀腺毒血症等均可導致癲癇發作。

(3)心血管疾病:如心臟驟停、高血壓腦病等。

(4)熱性驚厥:嬰幼兒熱性發作可導致顳葉海馬神經元缺失和膠質增生,稱Ammon角硬化,屍檢發現,無癲癇發作者海馬硬化發生率為9%~10%,有癲癇史達30%;熱性發作導致海馬硬化是顳葉癲癇繼發全身性發作,並成為難治性癲癇的重要病因。

(5)子癇。

(6)中毒:如酒精、醚、氯仿、樟腦、異煙肼、卡巴唑等藥物及鉛、鉈等重金屬中毒。

3.隱源性(cryptogenic)癲癇 較多見,臨床表現提示癥狀性癲癇,但未找到明確病因,可在特殊年齡段起病,無特定臨床和腦電圖表現。

4.狀態關聯性癲癇發作(situation related epiletic seizure) 發作與特殊狀態有關,如高熱、缺氧、內分泌改變、電解質失調、藥物過量、長期飲酒戒斷、睡眠剝奪和過度飲水等,正常人也可出現。發作性質雖為癇性發作,但去除有關狀態即不再發生,故不診斷癲癇。

(二)發病機制

1.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作,提示正常腦具有產生髮作的解剖-生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率和強度電流刺激可使腦產生病性放電(seizure discharge),刺激停止後仍持續放電,導致全身強直性發作;刺激減弱後只出現短暫後放電,若有規律地重複(甚至可能每天僅1次)刺激,後放電間期和擴散範圍逐漸增加,直至引起全身性發作,甚至不給任何刺激也可自發地出現點燃(kindling)導致發作。癲癇特徵性變化是腦內局限區域許多神經元猝然同步激活50~100ms,而後抑制,EEG出現一次高波幅負相棘波放電,緊跟一個慢波。局限區神經元重複同步放電數秒鐘可出現單純部分性發作,放電經腦擴散持續數秒至數分鐘可出現複雜部分性或全身性發作。

2.電生理及神經生化異常 近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出癥狀性癲癇及癲癇綜合征病人的神經生化改變。神經元過度興奮可導致異常放電,用細胞內電極描記癲癇動物模型大腦皮質過度興奮發現,神經元動作電位暴發後出現連續去極化和超極化,產生興奮性突觸後電位(EPSP)和去極化飄移(DS),使細胞內Ca2 和Na 增加,細胞外K 增加,Ca2 減少,出現大量DS,並以比正常傳導快數倍的速度向周圍神經元擴散。生化研究發現,海馬和顳葉神經元去極化時可釋放大量興奮性氨基酸(EAA)及其他神經遞質,激活NMDA受體後,大量Ca2 內流,導致興奮性突觸進一步增強。癇性病灶細胞外K 增加可減少抑制性氨基酸(IAA)釋放,降低突觸前抑制性GABA受體功能,使興奮性放電易於向周圍和遠隔區投射。癲癇灶自孤立放電向發作移行時,DS後抑制消失被去極化電位取代,鄰近區及有突觸連接的遠隔區內神經元均被激活,放電經皮質局部迴路、長聯合通路(包括胼胝體通路)和皮質下通路擴散。局灶性發作可在局部或全腦擴散,有些迅速轉為全身性發作,特發性全面性癲癇發作的產生可能通過廣泛網狀分支的丘腦皮質迴路實現。

3.癲癇發作可能與腦內抑制性神經遞質如γ氨基丁酸(GABA)突觸抑制減弱,興奮性遞質如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受體介導谷氨酸反應增強有關。抑制性遞質包括單胺類(多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺)和氨基酸類(GABA、甘氨酸)。

GABA僅存在於CNS,腦中分布較廣,黑質和蒼白球含量最高,是CNS重要的抑制性遞質。癲癇促發性遞質包括乙醯膽碱和氨基酸類(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。CNS突觸的神經遞質受體和離子通道在信息傳遞中起重要作用,如谷氨酸有3種受體:紅藻氨酸(KA)受體、使君子氨酸受體和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受體。癇性發作時谷氨酸蓄積,作用於NMDA受體和離子通道,使突觸過度興奮,是導致癲癇發作主要原因之一。內源性神經元暴發放電通常為電壓依賴性鈣電流增強,有些局灶性癲癇主要由於喪失抑制性中間神經元,海馬硬化可能因存活神經元間形成異常返歸興奮性連接導致癲癇,失神性發作可能由於丘腦神經元電壓依賴性鈣電流增強,發生皮質瀰漫同步棘-慢波活動。抗癇葯正是作用於上述機制,如苯妥英鈉、卡馬西平、苯巴比妥和丙戊酸都通過阻斷電壓依賴性鈉通道減少高頻重複放電,不影響單個動作電位;苯巴比妥和苯二氮卓類增強GABA介導的抑制,乙琥胺阻斷神經元低閾值短暫鈣電流,非氨酯降低興奮性遞質作用,拉莫三嗪減少谷氨酸釋放和影響電壓依賴性鈉通道,穩定神經元膜等。

4.病理形態學異常與致癇灶 應用皮質電極探查放電的皮質癇性病灶,發現不同程度膠質增生、灰質異位、微小膠質細胞瘤或毛細血管瘤等。電鏡可見癇性病灶神經突觸間隙電子密度增加,標誌突觸傳遞活動的囊泡排放明顯增多。免疫組化法證實致癇灶周圍有大量活化的星形細胞,改變神經元周圍離子濃度,使興奮易於向周圍擴散。

癥狀性癲癇綜合征的癥狀

常見的癥狀性癲癇綜合征臨床表現介紹如下。

1.嬰兒痙攣症 嬰兒痙攣症 (infantile spasm)是不同病因導致的嬰兒期癲癇,常伴精神運動發育遲滯。由West(1841)首先報道,也稱West綜合征,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症為常染色體隱性遺傳。

患兒多在1歲前發病,高峰為4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG三聯征,痙攣為屈曲性、伸展性、閃電樣或點頭樣,常為多種類型組合。本病分為癥狀性及特發性兩類,癥狀性多有腦損傷史或明確病因,表現精神運動發育遲滯,可見神經系統體征或神經影像學異常;特發性較少見,無腦損傷史、明確病因、神經系統體征或神經影像學徵象。

嬰兒痙攣症腦電圖特徵。各導聯不規則、不同步高幅慢波,並伴以不規則尖波、棘波、棘慢波、多棘波,呈高度失律腦電圖改變。

2.Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 也稱小運動發作(minor motor seizures),是兒童難治性癲癇綜合征,以某些類型癲癇發作、常伴精神發育遲緩及典型EEG改變為特徵,占兒童癲癇4.2%~10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特點,與典型失神發作3次/s棘慢波綜合(SSW)相比,LGS為2.5次/s以下棘慢波綜合,稱小發作變異型 (petit mal variant,PMV),提示慢SSW病人有嚴重的難以控制的癲癇發作。其後Lennox和Gastaut詳細論述其癥狀學與EEG變化關係,後人命名為Lennox-Gastaut綜合征。

癥狀性LGS病因包括產前、圍生期及產後因素,先天性腦發育及代謝異常、感染、外傷等,10%~20%的病例出現LGS前曾患嬰兒痙攣症。

通常4個月~11歲發病,4歲前多見,1~2歲最多,男女之比1.4∶1~3.3∶1。常伴精神發育遲滯,60%的患兒有腦病史。患兒同時出現兩種或以上發作是LGS重要特徵,常見強直性發作和非典型失神發作,也可見失張力發作、肌陣攣性發作、GTCS和單純部分性發作,發作很頻繁,常發生癲癇狀態。

20%~60%的LGS患兒發病時即有智能障礙,75%~90%發病數年後有智能障礙。智能障礙與發病早晚有關。半數患兒出現行為異常,表現多動症或攻擊性、破壞性行為。半數患兒神經系統及影像學檢查無異常,其餘可伴腦癱、言語異常等神經功能缺失。

發作時EEG背景活動異常,有<3Hz棘慢波,常可見多灶異常。通常清醒時EEG背景活動異常,1~2.5次/s棘慢波綜合(SSW)是顯著特徵,常普遍同步出現,一側性也相當常見,少數為局灶性分布,額部最顯著。

主要臨床類型特徵如下:

(1)強直性發作:一般為軸性強直(tonic axial),表現仰頭、點頭和全身挺直,有時難與West綜合征區別,短暫發作可不伴意識喪失,反覆發作有意識障礙,睡眠中多發,尤其Ⅱ期睡眠。發作時EEG伴雙側中至高波幅10~25次/s快節律暴發,前部導聯顯著,特別是慢波睡眠期(NREM),持續時間短暫,有時為臨床下放電;暴發放電前常可見低平背景活動或普遍棘慢波綜合放電。

(2)非典型失神發作:見於半數患者,表現凝視或眼球上轉,正進行的活動中斷。與典型失神發作相比,發作不突然,停止過程緩慢,意識不完全喪失,可伴自動症和自主神經異常,持續數秒至十餘秒。發作時EEG顯示不規則廣泛2~2.5次/s棘慢波綜合,與發作間期棘慢波綜合常難區分。

(3)失張力發作:多見於嬰兒,肌張力突然消失無法保持身體姿勢,使病人突然跌倒及外傷,瞬間發作可無意識障礙,嚴重發作時有意識喪失,持續數秒。發作時EEG可見棘波、尖波、慢波或棘慢波綜合。

(4)陣攣性發作:表現全身或部分肌陣攣性抽動。無強直發作,可伴意識喪失。發作多在NREM期,EEG為普遍10次/s活動,混有棘慢波綜合放電。

(5)非典型失神發作持續狀態:發作持續出現,意識呈混濁狀態,其間可有失張力、短暫全身肌陣攣發作等,又稱小發作持續狀態,見於14%~50%的LGS患者。

3.少年型腦苷脂沉積病 又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。目前已發現,本病患兒存在lq21~31區1448位核苷酸等位突變。患兒多在10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐體外系癥狀如手足徐動、震顫和肌張力障礙等。

EEG表現瀰漫性6~10Hz復性棘慢波和節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。

4.少年型家族性黑矇性痴呆 家族性黑矇性痴呆(familial amaurotic idiocy)是常染色體隱性遺傳,多數患兒有猶太遺傳背景,為15號染色體長臂(15q23-q24)突變導致氨基己糖苷酶A缺陷。患兒4~10歲發病,首發症狀為進行性視力減退和視神經萎縮,可出現各種類型發作如失神發作、肌陣攣發作或全面性強直-陣攣發作等,共濟失調、構音障礙和智能減退等。

早期EEG可見瀰漫性慢波背景出現陣發性高波幅慢波暴發,伴多相棘波,晚期出現低波幅慢波活動等。

5.櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征 櫻桃紅斑-肌陣攣綜合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)為常染色體隱性遺傳,已證實神經氨酸沉積症患者存在10q23基因突變,導致β-N-乙醯神經氨酸酶缺陷,使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。

多在8~15歲發病,可見進行性視力減退,晶體混濁,眼底檢查可見櫻桃紅色斑,小腦性共濟失調及周圍神經病等。發病後數年內出現肌陣攣、多肌陣攣和意向性肌陣攣 (intention myoclonus)。

EEG出現瀰漫性10~20Hz正相尖波,肌陣攣發作時為10~20Hz同步放電。尿可檢出涎酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)增高,外周血白細胞和淋巴細胞中可見溶酶體貯存物。皮膚成纖維細胞培養可見明顯涎酸酶缺乏(sialic acid deficiency)。病理檢查可見肝臟星形(Kupffer)細胞、腸肌叢神經元和腦神經元內貯積物。

6.進行性肌陣攣癲癇(progressive myoclonus epilepesy,PME) 為常染色體隱性遺傳。包括以下3種類型:

(1)Lafora小體肌陣攣癲癇:也稱Lafora病,是罕見常染色體隱性遺傳病。6~19歲(平均14歲)發病,多以強直-陣攣發作起病,之後出現不規則肌陣攣發作,閃光、喧鬧和接觸等刺激可誘發輕微肢體抽動、粗大肌陣攣或局灶性發作,智力衰退早期出現,迅速進展,數月或數年後病程晚期出現小腦性共濟失調、肌痙攣和不隨意運動等錐體束、錐體外系體征。

EEG病初正常,以後出現非特異性短陣暴發性多棘波發放,背景活動正常,睡眠不誘發;出現小腦、錐體束及錐體外系體征後EEG出現典型改變,背景活動慢而無節律,出現快速廣泛多棘波或棘波,晚期可見特徵性光敏性放電。腋窩汗腺或肝臟活檢可見特殊多聚糖體,是多葡聚糖組成橢圓形胞質內嗜鹼性沉積物。

(2)肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers,MERRF):或稱MERRF綜合征,是母親遺傳的線粒體DNA突變引起的線粒體病。多見於5~15歲兒童,通常在10歲後或更晚發病,有明確家族史,以肌陣攣性癲癇發作為特徵,可伴強直-陣攣性發作、小腦性共濟失調、智能減退、痴呆和肌病等,可見矮小、神經性耳聾、視神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。

EEG背景活動正常,可見雙側棘慢波和廣泛多棘波,瀰漫性δ波暴發,光刺激敏感。CT和MRI檢查可見瀰漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度灶等改變;肌活檢光鏡可見明顯破碎或蓬毛樣紅纖維,有助於確診。

(3)Unverricht-Lundborg綜合征:本綜合征為常染色體隱性遺傳,患兒6~18歲起病,病情進展迅速,平均病程2~10年。首發癥狀為肌陣攣性抽動,意識清醒時出現自發性動作性肌陣攣,不規則,不同步,對光刺激等敏感,可合并強直-陣攣發作、小腦性共濟失調、構音障礙和痴獃等。

腦電圖異常可先於臨床癥狀,表現雙側同步棘慢波和多棘慢波暴發,進行性散亂的背景節律,光刺激可出現雙側4~6Hz暴發性尖波和復性棘波。視覺誘發電位高度異常。腦CT檢查正常,腦脊液中GABA含量減低。

癲癇診斷主要根據發作史,目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述,輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索。病史方面,如圍生期異常、頭顱外傷、腦炎、腦膜炎病史等。或同時有其他神經系統癥狀如劇烈頭痛、偏癱或單癱以及智力低下等。也可以有全身癥狀,如低血糖發作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合征、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絛蟲等。對於發病年齡在中年以上的患者,即使體檢和EEG均未發現異常,也還不能完全排除癥狀性癲癇,尚需隨訪複查,必要時做其他輔助檢查。

對於癥狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。

國際抗癲癇聯盟(ILAE,2001)建議在診斷癲癇發作和癲癇綜合征時採取診斷軸(diagnostic axis)的思路。首先描述發作現象,進而確定發作類型和癲癇綜合征(epileptic syndrome),再進一步查明病因(etiology)和中樞神經系統損傷,最後針對病因和損傷進行治療。相關內容請參閱「癲癇發作與癲癇綜合征」章節。

癥狀性癲癇綜合征的診斷

癥狀性癲癇綜合征的檢查化驗

1.血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。

2.腦脊液檢查 中樞神經系統感染如病毒性腦炎時壓力增高、白細胞增高、蛋白增高,細菌性感染時還有糖及氯化物降低。腦寄生蟲病可有嗜酸性粒細胞增多。中樞神經系統梅毒時,梅毒螺旋體抗體檢測陽性。顱內腫瘤可以有顱內壓增高、蛋白增高。

3.血清或腦脊液氨基酸分析 可以發現可能的氨基酸代謝異常。

1.神經電生理檢查 傳統的腦電圖記錄,包括頭皮電極和特殊電極,如蝶骨電極、鼻煙電極、卵圓孔電極和顱內電極。顱內電極包括硬膜下電極和腦內深部電極。硬膜下電極包括線電極和柵電極,放置在可能是癲癇區域的腦部,往往可以確定癲癇灶和癲癇區域,並可以利用電刺激方法確定運動、感覺和語言的界限,稱為功能定點陣圖,對規劃手術切除範圍有很大幫助。

傳統的腦電圖記錄方法,雖然能確定癲癇灶和癲癇區域,但往往無法將腦電圖的癲癇發作與臨床發作癥狀正確的聯繫起來。因此,利用閉路電視或電視影像與腦電圖同時記錄作長程監視,往往能記錄到多次習慣性癲癇發作,區別假性癲癇和確定癲癇發作開始和臨床癥狀的關係。

新發展的腦磁圖(magnetoencephalogram,MEG),對腦深部的癲癇放電電源(dipolesource)能提供更準確的定位。

2.神經影像學檢查 CT和MRI大大提高了癲癇病灶結構異常的診斷,50%~70%的癥狀性癲癇(symptomatic epilepsy)可以在CT或MRI上看到病理結構變化。

CT和MRI看到的是靜態的構造異常,對因癲癇狀況存在引起的腦功能失常無法正確估計。目前已在臨床應用腦功能檢查,包括陽離子衍射斷層攝影(positron emission tomography。PET)、單光子衍射斷層攝影(single photon emission tomography,SPECT)和MRI光譜分析儀(magnetic resonance spectroscopy,MRS)。PET可以測量腦的糖和氧的代謝、腦血流和神經遞質功能變化。SPECT亦可以測量腦血流、代謝和神經遞質功能變化,但是在定量方面沒有PET準確。MRS可以測量某些化學物質,如乙醯天冬氨酸、含膽碱物質、肌酸和乳酸在癲癇區域的變化。

3.神經生化的檢查 目前已經應用的離子特異電極和微透析探針,可以放置在腦內癲癇區域,測量癲癇發作間、發作時和發作後的某些生化改變。

4.神經病理檢查 是手術切除癲癇病灶的病理檢查,可以確定癲癇病因是由腦瘤、瘢痕、血管畸形、硬化、炎症、發育異常或其他異常引起。

5.神經心理檢查 此項檢查可以評估認知功能的障礙,可以判斷癲癇病灶或區域在大腦的哪一側。

癥狀性癲癇綜合征的鑒別診斷

1.癇性發作(seizure)需要與各種發作性疾病鑒別

(1)癔症:癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮,而且反覆發生,須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長,持續數十分鐘或數小時,甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊。並無意識喪失和大小便失禁,也無撞傷。若在發作中檢查,則可見到肌肉收縮並不符合強直-陣攣的規律,瞳孔、角膜反射和跖反射並無改變。

值得注意的是,有的精神運動性發作的癲癇患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神異常,包括情感反應。因此發現癔症色彩並不能排除癲癇。如果提示有精神運動性發作的依據,仍須做進一步檢查。

(2)暈厥:暈厥也是短暫的意識障礙,有時伴有短暫的上肢陣攣,需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由於靜脈迴流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等癥狀,不似失神發作的突然發生,意識和體力的恢復也遠較緩慢。

(3)過度換氣綜合征:焦慮狀態和其他神經官能症患者,可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常,可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗,以觀察是否能重複產生同樣的癥狀。

(4)偏頭痛:頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發作是突然的,持續時間不長,多持續幾分鐘,很少伴有噁心、嘔吐等胃腸道癥狀,EEG可記錄到癇性放電,開始和終止均有明顯界限,需要抗癲癇連續治療方可奏效。而偏頭痛發作是漸進性的,常為單側,多為波動性頭痛,多持續時間較長,一般為數小時或1~2天,常伴有噁心、嘔吐等胃腸道癥狀,EEG不能記錄到癇性放電,多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發作。

(5)短暫性腦缺血發作(TIA):TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足,導致供血區的局灶性神經功能障礙,出現相應的癥狀及體征。一般癥狀在5min內即達高峰,一次發作常持續5~20min,最長不超過24h,但可反覆發作。本病應與局限性癲癇發作相鑒別。TIA多見於老年人,常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素,癥狀持續時間數分鐘至數小時不等,癥狀多局限於一側肢體、面部等,可反覆發作,體檢可見眼底呈腦動脈硬化徵象,EEG檢查多正常,顱腦CT掃描正常,少數可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見於各種年齡,除老年人繼發於腦血管病的癲癇外,前述的危險因素在癲癇患者中並不突出,癲癇發作持續的時間多為數分鐘,極少超過半小時。局限性癲癇的癥狀開始為一個上肢後而擴展到全身,發作後體檢一般無異常,EEG可發現局限性異常腦波或癇樣波,CT可發現腦內病灶。

(6)發作性睡病:發作性睡病為睡眠障礙的一個類型,是一種原因不明的睡眠障礙,表現為發作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻覺等,表現為發作性睡病四聯症。僅10%的患者具有上述四聯征的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病,以10~20歲最多。每次發作持續數分鐘至數小時,多為10~20min,自動清醒並立即恢復工作。每天發作數次。神經系統檢查多正常,少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常,白天的發作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同,其睡眠周期從REM開始,而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發作性睡病早,兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力,但持續時間短暫,一般僅數秒鐘,EEG可見3次/s的棘-慢波綜合,是失神性癲癇的特徵性改變,有重要的鑒別價值。

此外,癲癇還應與發作性精神癥狀以及發作性其他內臟癥狀等鑒別。

2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別

(1)引起癲癇的全身性疾病:

①低糖血症:發作時間多在空腹或劇烈運動後。一般先有心悸、頭昏、出汗、噁心、煩躁等癥狀,甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。

②低鈣血症:對於有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者,或在體檢中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣、磷測定。

③氨基酸尿症:對於智力發育不良,膚色發色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。

④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。

(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體征和視盤水腫,腦動靜脈畸形的頭部雜音,腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結節等,則可提供病因線索。病因未明者,除有明顯彌散性腦病現象者外,一般常需做進一步檢查,如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。

癥狀性癲癇綜合征的併發症

目前認為癲癇病(epileptic disease)是明確的單一特定病因所致的病理狀態,不僅僅是發作類型。癲癇性腦病(epileptic encephalopathy)是癲癇樣放電本身導致進行性腦功能障礙疾病。故而,不同病因及發作後導致的腦功能障礙不同,臨床併發症也各不相同。但其共同點是有可能因發作而造成外傷或窒息等意外。癥狀性癲癇綜合征多數還存在原發病的臨床表現。

癥狀性癲癇綜合征的預防和治療方法

癲癇病的預防非常重要。預防癲癇不僅涉及醫學領域,而且與全社會有關。預防癲癇應著眼於三個層次:一是著眼於病因,預防癲癇的發生;二是控制發作;三是減少癲癇對患者軀體、心理和社會的不良影響。

導致癥狀性癲癇綜合征的原發病的預防及早期診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特彆強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。

癥狀性癲癇綜合征的西醫治療

(一)治療

嬰兒痙攣症 (infantile spasm)藥物治療:本病用常規抗癲癇療效不佳, 20世紀50年代曾試用激素類、三甲雙酮、苯巴比妥、丙戊酸鈉(二丙乙酸)、維生素B6、γ-球蛋白、單胺化合物及酪氨酸等治療,療效均不理想。目前常用:

1.ACTH Sorel(1958)首先用ACTH治療本病,用量25U,肌內注射,1次/d,4~6周後改為潑尼松口服,逐漸減量,2個月後完全停葯。停葯後易複發,可引起感染及電解質紊亂等副作用。

2.苯二氮卓類 Volzke用硝西泮(硝基安定)治療24例患兒,13例完全控制,6例發作減少,5例無效。劑量0.1~0.4mg/(kg d),嬰兒用量2.5~7.5mg/d。Vassela用氯硝西泮(氯硝安定)治療24例患兒,13例持久或暫時控制,宜從小劑量0.01~0.03mg/(kg d)開始,分~3次服,逐漸增加至0.1~0.2mg/(kg d)。

3.二丙基乙酸類 Meunier報道有效率為50%,劑量20~25mg/(kg d)。

4.維生素B6 劑量300~900mg/d,分3次服,部分患兒可取得戲劇性效果。

5. 雙氫麥角碱/咖啡因(洛斯寶活血素) 雙氫麥角碱/咖啡因(活血素)是α1/α2受體阻斷葯,廣泛用於缺血性心、腦血管病,對本病有控制作用,特發性療效較好。

6.英國、丹麥、德國等主張先試用氨己烯酸(vigabatrin)治療本病,日本主張先用維生素B6,法國有人主張先用拉莫三嗪。

7.國內一組300例嬰兒痙攣症(特發性10.3%,癥狀性89.7%)治療結果顯示:①單葯常規劑量療效是:氯硝西泮(氯硝安定)>硝西泮(硝基安定)>艾司唑侖(舒樂安定);②單用維生素B6時,900mg/d優於3000mg/d;③單藥效果不佳可合并用藥,如二丙基乙酸加苯二氮卓類或二丙基乙酸加苯二氮卓類加卡馬西平;④單用活血素有效者,智力恢復可能較好;⑤經1~10年隨訪,特發性嬰兒痙攣症完全控制後智力正常或接近正常(IQ≥70)達72%,癥狀性僅佔26%。

(二)預後

本組疾病多數有各種明確的或可能的中樞神經系統病變,影響到腦的結構或功能,如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。預後與原發病相關,多數預後不良。

1.嬰兒痙攣症 癥狀性嬰兒痙攣症患兒預後不良,特發性患兒如無精神發育遲滯,以後不發生GTCS,早期用ACTH或口服潑尼松預後較好。

2.Lennox-Gastaut綜合征 20%~60%的LGS患兒發病時即有智能障礙,75%~90%發病數年後有智能障礙。本綜合征是兒童癲癇中最嚴重類型,預後不良,約80%患兒的發作長期不能控制,患兒伴精神發育遲滯和神經系統缺陷,僅少數能獨立生活,短期病死率4.2%~7%。癥狀性LGS較特發性預後差,發病年齡早、原有West綜合征、以點頭髮作為首發症狀、發病時有智能障礙、腦電圖背景活動明顯不正常及SSW持續存在者預後更差。

3.少年型腦苷脂沉積病 呈慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調,預後不良。

4.Lafora病 本病預後極差,病人常在出現癥狀後2~10年,平均5~6年死亡。

癥狀性癲癇綜合征的護理

l、癲癇患者不能驟減或停服抗病葯,以免引起癲醯持續狀態。

2、克服自卑感及恐懼心理,避免疲勞、緊張諸因素刺激。

3、加強體質鍛煉,起居有規律,忌煙酒等刺激食物。

4、嚴禁開車、游泳、夜間獨自外出等活動,如有發作預兆,應立即卧倒,避免跌傷。

癥狀性癲癇綜合征吃什麼好?

1、某些礦物質對部分患者有幫助,鎂(大量存在於全麥麵粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中);鋅(存在於肉、家畜內臟、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在於牛奶和乳製品中)中幫助某些人預防驚厥。

2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發病的次數和程度。

3、應吃家常便飯,而且食品應多樣化,米飯、麵食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。

4、癲癇的初起多屬實證,身體壯實者,或屬風痰壅盛者,飲食宜清淡而富有營養,多食米面、蔬菜。

5、病症屬虛或體質虛弱者,應偏於滋補肝腎、健脾助運、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。

6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。

參看

  • 神經內科疾病

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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