先天性白血病指新生兒時期（４周以內）發病者。絕大多數是急性粒細胞白血病。其臨床表現除一般急性白血病的共同特徵外，皮膚損害最為突出，甚至可為首發癥狀。多為結節性皮膚浸潤，結節較硬，可移動，表面皮膚常呈藍色或灰色。直徑大約為0.2-0.3cm，多見於頭部、面部、耳、鼻或驅幹部，表面偶可形成潰瘍。皮膚損害亦可表現為丘疹、多形性紅斑、出血斑，濕疹或皰疹樣損害。初生時貧血常不明顯，但生後血紅蛋白常很快下降而出現貧血。血小板減少。白細胞一般增高，甚至可高達1000X109。急性粒細胞白血病時原始粒細胞約為１０％～８０％。骨髓所見與其他時期的白血病相同。本病可合并其他先天畸形。診斷本病時應與新生兒敗血症、新生兒溶血以及其他疾病引起的類白血病反應相鑒別。本病一般病程較短，多於2-3個月內死亡，對化療藥物不敏感。
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