遺傳性運動失調性多發性神經炎


遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現為視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個內臟受損的表現。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的病因

(一)發病原因

本病為常染色體隱性遺傳,多為近親結婚所致。

(二)發病機制

正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發性神經病及小腦共濟失調癥狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關係。

本病主要病理變化為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性,結節性肥厚。髓鞘脫失,軸索破壞,膠原纖維和施萬細胞增生,形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內沉積。受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性,後索神經纖維減少,小腦與腦幹神經纖維減少,脫髓鞘,神經細胞變性。蛛網膜可發生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的癥狀

本病常於20歲前後開始發病,呈潛隱起病,緩慢進展。部分病人發病期間可有暫時緩解,亦有因心臟疾患而突然死亡者。

1.眼部癥狀 患者可表現為夜盲,視野縮小,這主要是由於非典型性色素沉著性視網膜炎所致,亦有表現為瞳孔縮小,對光反射或調節反射障礙。部分病人可有白內障。

2.神經系統癥狀 神經系統癥狀主要為慢性進行性多發性周圍神經病變,表現為四肢遠端對稱性肌無力,肌肉萎縮,常自四肢遠端開始,漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主,可有肌束震顫,腱反射減弱或消失;末梢型感覺障礙,呈手套襪子樣分布。首先為痛溫覺受累,有時伴有異常感覺或自發性疼痛,感覺障礙常不恆定;周圍神經粗大,其中尤以尺神經,腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累,主要為聽神經,可表現為神經性耳聾,有時可為初發症狀之一,前庭神經功能一般不受影響。偶有眼外肌癱瘓。小腦癥狀常表現為,開始出現步態不穩,繼之出現雙手意向性震顫,輪替動作笨拙,不能直線行走,眼球震顫及語言障礙等。

3.其他表現 其他可有皮膚呈魚鱗癬改變;心臟肥大,心率增快,心電圖呈心肌病損害,骨骼異常,肩、肘、膝關節骨骼形成障礙,表現為指變形,脊柱側彎。另外,部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。

4.輔助檢查 腦脊液檢查,細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高為本病特異性改變。血清脂肪酸可升高10%~20%。肌電圖呈神經源性損害,可有正銳波,纖顫波,動作電位數量減少,周圍神經傳導速度減慢。腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害,施萬細胞和膠原纖維增生,可表現為「洋蔥頭」樣改變。

根據本病多在小兒期至青春期發病,主要表現為眼部癥狀,神經系統癥狀以周圍神經和小腦為主;可有內臟及骨骼損害等特點;參考肌電圖有神經傳導速度減慢等表現即可作出初步診斷。如果血清及活檢組織植烷酸含量增高即可肯定診斷。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的診斷

遺傳性運動失調性多發性神經炎的檢查化驗

1.腦脊液檢查 細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。

2.血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量增高,此為本病特異性改變。

3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

4.基因檢測診斷。

1.肌電圖檢查 呈神經源性損害,可有正銳波,纖顫波,動作電位數量減少,周圍神經傳導速度減慢。

2.腓神經活檢示肥厚性間質性神經損害,施萬細胞和膠原纖維增生,可表現為「洋蔥頭」樣改變。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的鑒別診斷

由於本病有蛋白-細胞分離現象,故需與慢性吉蘭-巴雷綜合征鑒別,後者病史相對較短,一般無視網膜色素變性等眼部癥狀及小腦性共濟失調,臨床以四肢對稱性弛緩性癱瘓為主要表現,激素治療有效。可與本病鑒別。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的併發症

隨病情發展,可以出現多樣的癥狀體征。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的預防和治療方法

進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的西醫治療

(一)治療

本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經癥狀及小腦癥狀明顯減輕。

維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用,可試用,但效果不肯定。

(二)預後

預後不良,本病可因心臟損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。

參看

  • 神經內科疾病

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注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

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