雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。

二碱基氨基酸尿症的原因

雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。

由於精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血症，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝脾腫大。

二碱基氨基酸尿症的診斷

臨床表現分為兩型：

1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。

2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。

(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。

(2)蛋白質不耐受綜合征：嘔吐、腹瀉、高氨血症。

(3)肝脾腫大，生長及發育障礙。

二碱基氨基酸尿症的鑒別診斷

本症的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿症主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積症、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積於各組織。

臨床表現分為兩型：

1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。

2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。

(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。

(2)蛋白質不耐受綜合征：嘔吐、腹瀉、高氨血症。

(3)肝脾腫大，生長及發育障礙。

二碱基氨基酸尿症的治療和預防方法

【治療】

1.I型不需治療。純合子給予賴氨酸、精氨酸治療。

2.Ⅱ型

(1)限制蛋白質的攝人。

(2)適當補充精氨酸，同時補充賴氨酸及鳥氨酸。

因有腸道轉運障礙，氨基酸的補充不應口服。

參看

• 腎性氨基酸尿
• 小兒腎性氨基酸尿症
• 盆腔癥狀

注：僅供參考，身體疾病請咨詢專業醫生。

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