二碱基氨基酸尿症


雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果,均屬常染色體隱性遺傳。

二碱基氨基酸尿症的原因

雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果,均屬常染色體隱性遺傳。由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。

由於精氨酸和鳥氨酸的不足,難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能,故臨床產生高氨血症,以及因對蛋白耐受低,易發生氨中毒,肝脾腫大。

二碱基氨基酸尿症的診斷

臨床表現分為兩型:

1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主,無癥狀。

2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。

(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。

(2)蛋白質不耐受綜合征:嘔吐、腹瀉、高氨血症。

(3)肝脾腫大,生長及發育障礙。

二碱基氨基酸尿症的鑒別診斷

本症的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別,主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別,例如:胱氨酸尿症主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積症、同型半胱氨酸尿相鑒別,胱氨酸病為全身性代謝性疾病,胱氨酸沉積於各組織。

臨床表現分為兩型:

1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主,無癥狀。

2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。

(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。

(2)蛋白質不耐受綜合征:嘔吐、腹瀉、高氨血症。

(3)肝脾腫大,生長及發育障礙。

二碱基氨基酸尿症的治療和預防方法

【治療】

1.I型不需治療。純合子給予賴氨酸、精氨酸治療。

2.Ⅱ型

(1)限制蛋白質的攝人。

(2)適當補充精氨酸,同時補充賴氨酸及鳥氨酸。

因有腸道轉運障礙,氨基酸的補充不應口服。

參看

  • 腎性氨基酸尿
  • 小兒腎性氨基酸尿症
  • 盆腔癥狀

注:僅供參考,身體疾病請咨詢專業醫生。

<< 上一个: 二羧基氨基酸尿 下一个: 二尖瓣脫垂>>

相關問題