馬方綜合徵又名蜘蛛指（趾）綜合徵，屬於常染色體顯性遺傳的一種先天性遺傳性結締組織疾病。主要累及骨骼、眼、心血管和神經系統。國人發病率約為0.02％,男女發病率相當。
馬方綜合徵系統病變的病理主要是主動脈根部的中層囊性壞死，平滑肌破壞，膠原纖維異常，彈力纖維減少、變性與斷裂，代之以瘢痕組織和黏液性物質，使主動脈中膜變薄，動脈壁的彈性、強度減代，隨時間的推移，主動脈逐漸擴張，形成主動脈瘤。主動脈中層囊性壞死及血液的機械性衝擊，引起心內膜撕裂，血液進入主動脈中層，將血管壁分成兩層，形成血腫及夾層動脈瘤。血腫可向周圍擴充套件，管壁剝離面積增大，既可向近心端侵及主動脈瓣，亦可累及遠端的主動脈弓及降主動脈，其好發部位多在血流衝擊強的部位。
其主要超聲表現為升主動脈呈瘤樣擴張，主動脈竇均擴張，彩色多譜勒顯示升主動脈內多個紅藍相間的血流，出現返流。出現夾層動脈瘤時，主動脈壁呈兩條分離的回聲帶，擴張的主動脈腔內漂浮著纖細的帶狀強回聲，為撕脫的內膜，將管腔分為真假兩腔。左室流出道內出現五彩鑲嵌的舒張期返流束，並伴隨著左心室擴大，室壁運動幅度增強，但發生心衰時，運動幅度減弱。
此病的主要危害是心血管病變化，應早期發現，早期治療，而診斷此病最簡單有效的手段是超聲心動圖。超聲心動圖能清晰的顯示升主動脈，主動脈瓣、二尖瓣的形態改變，明確主動脈夾層的部位、範圍及型別；多譜勒超聲心動圖能準確而迅速地檢出病變所致的血流異常，區分夾層的真腔與假腔，明確假腔內有無血栓形成，準確判斷破口的位置，是首選的影像學診斷方法。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。