肛門畸形型別眾多，直腸盲端和瘻管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，佔消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約佔50%，女性佔20%。各種瘻管的發生率在女性為90%，男性為70%。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。
肛門畸形的發生是正常胚胎髮育期發生障礙的結果。引起肛門直腸發育障礙的原因，目前尚不清楚。近年來很多學者認為肛門畸形與遺傳因素有關。有家族史發病史者佔1%-9%。研究表明與位於6號染色體短臂的HLA基因有關，HoxA-13和HoxD-13可能是致病基因之一。
國外有人研究給妊娠早中期的大白鼠吸入氯仿，或經胃管注入乙烯硫脲，或向腹腔注射視黃酸，或者服用阿黴素等，均可使母鼠產生肛門畸形的鼠仔，畸形發生率高達30%-90%，畸形型別及病理改變與人類的肛門畸形相似，提示服用這些藥物可引起後代致畸。
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