短趾症，所謂的先天腳趾短小，這是患者朋友們的俗稱，其實絕大多數病人的腳趾並不短，短的是腳趾後面的一段骨頭，專業術語叫做跖骨，從發病率來看，最多見於第四和第一跖骨，有的患者手上的無名指也同時短小。中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)症的致病機理，A-1型短趾症，是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病。
遺傳是主要的病因，沒有特殊的預防措施。遺傳性的疾病比較常見，應注意調整飲食，注意優生優育檢查及時排除畸形的可能性，注意已婚的夫妻調整飲食，遠離藥物積極鍛鍊身體，不要喝酒調整心情。可以通過遺傳學的方法及時的糾正檢查，生化排除畸形唐氏篩查等方法。
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