根據疾病的臨床症狀即可診斷。患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四跖骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累，其他的單一跖骨短小，也不少見，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
遺傳是主要的病因，沒有特殊的預防措施。遺傳性的疾病比較常見，應注意調整飲食，注意優生優育檢查及時排除畸形的可能性，注意已婚的夫妻調整飲食，遠離藥物積極鍛鍊身體，不要喝酒調整心情。可以通過遺傳學的方法及時的糾正檢查，生化排除畸形唐氏篩查等方法。
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