一、診斷身材矮小的目的和分類
人類自受精卵起至成人期是一個生長髮育過程，它受多種因素調節和控制，小兒生長髮育是連續不斷的，但在某個階段可有某些特徵性變化，因而形成了不同的發育階段。對生長的評估一般採用均值標準差法、百分位數法和中位數百分比例三種方法。
診斷身材矮小的標準是較同民族、同年齡、同性別身高均低2SD以上，生長速度低於正常速度的1SD，2歲以下生長速度減少0.5SD(一般指<< span="">2歲，每年生長速度<< span="">175px，4、5歲至青春期生長速度<< span="">112.5px/年，青春期生長速度低於150px/年)需要檢查身材矮小的原因。
二、矮小症的診斷
1、病史：新生兒有低血糖發作、黃疸延遲、小陰莖史，‚有顱內照射史，ƒ顱腦損傷史，顱腦損傷史或中樞神經系統感染史，顱面中線異常史。
2、身材矮小(較同民族、同年齡、同性別身高均低2SD以上)、生長速度(一般指<< span="">2歲，每年生長速度<< span="">175px，4、5歲至青春期生長速度<< span="">112.5px/年，青春期生長速度低於150px/年)。
3、臨床表現：體態勻稱性矮小，幼稚，皮下脂肪較豐滿、面痣較多，有些患者可伴有中樞性尿崩(身材矮小合併尿崩症需高度警惕顱內腫瘤)，但智力正常。
成人表現運動能力下降，社會活動減少，情緒反應低下，性生活障礙，提前退休傾向。
4、GH激發實驗：隨時取血清測定生長激素濃度的意義較小，因為生長激素呈脈衝式生長，其基礎值常處於低值，而且波動亦較大，故不能區別正常與生長激素缺乏症。診斷兒童生長激素缺乏症需要行生長激素興奮試驗。最常用的生長激素興奮試驗是胰島素低血糖生長激素興奮試驗、左旋多巴生長激素興奮試驗和精氨酸生長激素興奮試驗，一般要求2個興奮試驗結果均不能使生長激素升至足夠高方可診斷。
行生長激素興奮實驗前必須保證甲狀腺功能與肝功能正常：一方面，甲狀腺功能減退症本身就會引起身材矮小;另一方面，甲狀腺功能減退時機體反應較為遲鈍，即使2個生長激素興奮試驗結果均不能必奮也不能診斷患兒為生長激素缺乏症。
而在肝功能不正常時，要高度注意糖原累積症(是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病)的可能;如果行胰島素低血糖興奮試驗，很可能因肝糖原儲備不足導致患兒出現持續低血糖而難以糾正，嚴重時有生命危險。行胰島素低血糖興奮試驗的另一個注意事項是如果患兒有驚厥史，一般就選擇其他興奮試驗，以免誘發驚厥發生。
5、骨齡測定：兒童患兒較正常實際年齡小於2歲以上。
6、排除其他疾病。
三、矮小症的治療
無論特發性或繼發性生長激素缺乏症均可用生長激素治療。生長激素替代治療的目的是儘可能使患者的最終身高達正常範圍，因此以往常將患者的靶身高作為指標來決定療程也有將年增長率小於62.5px時停藥，或骨骺基本閉合時停用。
生長激素治療的副作用：
1、區域性反應：部分患者可見區域性面板反應(紅、腫、熱、痛)。
2、抗體產生：抗體產生與製劑純度關係密切。
3、亞臨床甲狀腺功能減退症：用生長激素治療生長激素缺乏症兒童時，需要注意複查甲狀腺功能，必要時複查腎上腺皮質功能如果患兒確診為生長激素缺乏症並開始用生長激素開始治療，則3個月後需要複查甲狀腺功能，尤其是有異常分娩史的患兒。如前所述，這類患兒極有可能合併潛在的繼發性甲狀腺功能減退和繼發性腎上腺皮質功能減退。
在用生長激素前患兒的甲狀腺功能可能尚可維持全身代謝，但用生長激素以後，患兒快速增高，甲狀腺激素可能就不夠用了，故此時必須複查甲狀腺功能以進一步明確。
4、股骨頭脫落壞死：其發生率可大239/10萬左右，應用生長激素治療後，患兒骨骺生長加速，肌力增加，運動增加和體重增加，可使髂關節出現股骨頭滑脫，無菌性壞死而致跛行。
5、特發性顱內高壓：GH可引起鈉水瀦留，個別患者可引起特發性顱內壓升高，外周水腫和血壓升高。
6、誘發腫瘤可能性：有人指出有家族發生腫瘤傾向者和腫瘤患者繼發性GH缺乏症，病情尚不穩定著和血液學異常者應非常謹慎應用GH或不用。
7、可能加速青春發育：可能加速青春發育速度、加快骨成熟，較早地完成骨骺閉合。
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