聽力殘疾是影響人口質量的主要因素，也是關係我國公共健康的重要問題。世界上平均每15分鐘就有一名聾兒出生;每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童。我國聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達80萬人，每年新生聾兒約3 萬人。聽力殘疾給無數的家庭帶來了沉重的經濟負擔和精神創傷。
每一對夫婦都希望生育一個耳聰目明的寶寶。那麼由哪些因素導致先天性耳聾，又如何預防呢?耳聾的病因繁多，包括非遺傳因素和遺傳因素。非遺傳因素主要是指孕期致畸微生物感染、新生兒缺氧、黃疸、發熱等，遺傳因素主要是母方或父方攜帶致聾基因遺傳給後代導致耳聾的。近年來由於圍產保健和圍生保健的全面開展，非遺傳因素致聾的機率越來越小，而遺傳性因素越來越成為致聾的主導因素。
據統計80％聾兒的父母為聽力完全正常人，只是攜帶致病基因，而與攜帶相同致病基因的配偶生育時遺傳給後代而致聾的。我國正常人群中每100人中就有5至6人攜帶致聾基因。
由於遺傳性耳聾的高發病率和人群高攜帶率，單純從耳聾人群中進行耳聾基因檢測，不能從根本上降低耳聾在整個人群中的發病率。廣東、上海、北京等城市已經全面開展孕期耳聾基因篩查工作，我省河南省人民醫院遺傳研究所成為我省第一個開展耳聾基因攜帶者篩查的醫院。
耳聾基因攜帶者篩查可以判斷夫婦生育聾兒的風險，並在孕期對胎兒進行檢測。耳聾基因篩查不僅能為正常育齡夫婦進行生育指導，更能為夫婦雙方/一方為耳聾患者，或曾生育過耳聾患兒的家庭提供生育指導。如耳聾夫婦雙方均為同一致聾基因攜帶者，那麼他們的後代將全部為耳聾患者;而生育過耳聾患兒的夫婦再次生育聾兒的風險極高，通過基因檢測，可以避免再次生育聾兒。
基於耳聾基因檢測的耳聾遺傳諮詢可為包括聾啞人在內的育齡夫婦提供全面、客觀和準確的生育指導。
基因檢測的內容：
1、基因晶片：GJB2的4種突變、GJB3的1種突變、線粒體DNA的2種突變、SLC26A4的2種突變;
2、GJB2基因全編碼序列分析；
3、大前庭水管擴張綜合徵PDS基因突變熱區的檢測。
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