神經母細胞瘤病發原因是什麼？

健康諮詢描述： 之前孩子總感覺腿疼，力量減退，站立和走路有困難，而且容易疲乏，食慾減退，隨後送到醫院，到醫院檢查才得知竟然患上了神經母細胞瘤。

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神經母細胞瘤,尤其是有家族發病趨勢的神經母細胞瘤是存在基因、染色體異常因素的。是存在一定遺傳性的。臨床上對於神經母細胞瘤遺傳高危因素的檢測還是空白。由於神經母細胞瘤往往發生於嬰幼兒，因此有許多研究集中調查環境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學危險品、吸菸、飲酒、藥物、感染等。但是，這些研究尚未有明確的結果。新的風險分層體系將基於新的INRGSS分期體系、發病年齡、腫瘤級別、N-myc擴增狀態、11q染色體不均衡突變以及多核型因素，將神經母細胞瘤患者分為：極低危組、低危組、中危組以及高危組。

該病的的內因在某種程度上，就是某種基因有些缺陷。導致它外在有些誘發因素，包括放射線、病毒、物理學的干擾，也有些化學物的農藥、毒物等等，這些所以的能夠誘發基因突變的一些物質，如果在他體內出現了，然後他自身又有內在因素的缺陷，就很容易得到這種病。神經母細胞瘤是先天疾病，見於十歲以內兒童，三週以內最多，很少有活過十週歲的，發病原因不詳。神經母細胞瘤是兒童最常見的顱外腫瘤，是嬰幼兒最常見的腫瘤。有將近一半的神經母細胞瘤發生在2歲以內的嬰幼兒。神經母細胞瘤約佔6-10%的兒童腫瘤，15%的兒童腫瘤死亡率。

神經母細胞瘤（Neuroblastoma，NB）是常見的小兒惡性腫瘤之一。NB起源於腎上腺髓質，腹膜後、縱隔及脊柱旁交感神經節；75％位於後腹膜，以腎上腺最多，其餘發生在盆腔、縱隔和頸部等。有報道稱，本病有70%病例的第1號染色體短臂異常。年齡、分期、腫瘤細胞的某些分子缺陷，這些都是和NB的預後（治療效果）密切相關的因素，同時也是為NB劃分危險程度、制定治療方案的依據。事實上，不同的NB患兒的治療效果會有很大的差別。比如，對小於1歲的嬰兒來說，即使已經有擴散，預後往往較好；而對超過1歲的幼兒來說，如果已有擴散，預後往往較差。
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目前關於神經母細胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遺傳易感因素被發現與神經母細胞瘤的發病相關。家族型神經母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的體細胞突變（somatic mutation）所導致。此外，在神經母細胞瘤還發現有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分佈：在一個極端為3-10倍擴增，在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關。

NB來自起源於神經嵴的原始多能交感神經細胞，形態為藍色小圓細胞。從神經嵴移行後細胞的分化程度、類型及移行部位形成不同的交感神經系統正常組織，包括脊髓交感神經節、腎上腺嗜鉻細胞。NB組織學亞型與交感神經系統的正常分化模型相一致。經典的病理分類將NB分成3型，即神經母細胞瘤、神經節母細胞瘤、神經節細胞瘤，這3個類型反應了NB的分化、成熟過程。在病理上，除HE染色外，可進一步做免疫組化電鏡檢查來與其他小圓細胞腫瘤相鑑別，NB時神經特異性酯酶(NSE)陽性，電鏡下可見典型的緻密核，結合於膜上的神經分泌顆粒，在神經纖維網中有微絲和平行排列的微管。

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