18三體綜合症原因有哪些？

健康諮詢描述： 寶寶剛出生不久，就發現他枕部後突，前額窄小，頭特別小，前滷寬，耳朵也小小的，帶有一定的畸形，眼裂短，下顎小，內眥贅皮，眼瞼下垂。除此之外，他的手握緊，食指壓在中指上面，小指壓在無名指上面，小指僅有一條橫紋，拇指發育有些不良。

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21三體綜合症：又稱唐氏綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等
18三體綜合徵（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合徵與18號染色體異常有關，至今已有數百例報道。主要臨床表現為多發畸形，多於生後數週死亡。 13三體綜合徵臨床表現：患兒多發畸形比18三體綜合徵及21三體綜合徵均嚴重，出現生長髮育障礙、餵養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發恐懼徵象和呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。患兒頭小，前額後縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上脣裂，常為兩側性，並伴有齶裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚鬆。第12肋骨發育不良或缺如，骨盆發育不良伴髖臼角平。80％病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。手指屈曲重疊或有或無，常見六指（趾），指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足，足跟突出。30～60％患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80％有隱睪，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道.X線檢查：頭顱骨及肋骨異常，有時缺乏第一及第二脊柱，可見骶骨增生。骨齡落後。皮膚紋理：皮膚皺褶異常為本徵重要表現。60％有通貫手。手指多弓形紋。無名指有橈側箕紋。趾見高弓形紋。

指導意見：
對於唐氏篩查檢測主要是看21,18三體檢測的情況，你檢測為高風險的，也就是說懷唐氏兒機率還是比較大的，需要進一步進行羊水穿刺確診。羊水穿刺確診胎兒存在染色體異常的情況需要及時終止妊娠的。對於唐氏篩查只是判斷存在可能性的，不能確診一定就是唐氏兒等。所以建議你還是及早進行羊水穿刺確診比較好。

病情分析：
你的三體綜合徵是陰性，開放性神經管的缺陷沒有結果，但是臍帶囊腫和膽囊增大都和開放性神經缺陷沒有關係。
指導意見：
臍帶囊腫對寶寶的影響主要是容易導致寶寶供血不足，你需要定期檢測寶寶的生長髮育，如果發育良好，胎動正常是沒有問題的，至於膽囊大，一般都沒問題，因為膽囊的情況是受飲食等的影響，需要多次複查，如果唐篩結果是正常的是沒有問題的，你現在就是定期產檢，如果有胎動異常就去醫院就診。
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病情分析：
現在的檢查結果，提示兩者都是高風險，雖然是高風險，只是說明胎兒有異常的可能性大，並不是說胎兒一定就是異常的，所以現在有必要進一步檢查清楚來確定胎兒是否會有異常。
指導意見：
1、唐氏篩查只是一種風險評估方法，不是確診方法，所以只有高風險或是低風險的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低風險，一般可以比較放心，相對來說畸形的可能性小；如果是高風險，那麼建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。

唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的��加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

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