皮膚鬆弛症的臨床表現是什麼呢？

健康諮詢描述： 我媽最近一段時間身體比較不好，看上去人也老了，臉上皺紋也多了，褶子看上去也很多，看上去比同齡人老了好幾歲，擔心身體原因就帶她去醫院看了醫生，醫生說是皮膚鬆弛症。

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皮膚鬆弛症，一種少見的疾病以皮膚鬆懈摺疊下垂為特徵.有兩種相對良性的類型分別是常染色體顯性和常染色體隱性遺傳後者伴有生長髮育遲緩和關節鬆弛.另一種有潛在致命性的伴有心肺併發症的類型是常染色體隱性遺傳.極少數獲得性皮膚鬆弛症發生在纖維疾病或暴露於特殊的藥物後包括對青黴素的高過敏反應或母親接受青黴胺治療的嬰兒.基本的缺陷還不知.在所有各型中組織學檢查顯示有彈性蛋白片段. 遺傳型出生時可能已經存在皮膚鬆弛或以後有進一步發展所有的皮膚通常鬆弛並摺疊懸掛最明顯的是面部受累患兒有一種悲哀的或丘吉爾似的面容.一個鉤型鼻是特徵性的.胃腸道疝氣和憩室常見.嚴重受累患者進行性的肺氣腫可以引起肺源性心臟病. 獲得性皮膚鬆弛症的臨床表現與遺傳型明顯不同(晚發性異常皮膚的分佈和表現不同沒有鉤狀鼻).通常在兒童或青少年中可以發生在嚴重的疾病如發熱多發性漿膜炎或多型紅斑之後.在成人可以隱匿發病有時因主動脈破裂和肺部併發症導致死亡. 典型的皮膚鬆弛症沒有Ehlers-Danlos綜合徵的皮膚脆弱和關節活動過度表現.局部的皮膚鬆弛有時也可在其他異常中見到如Turner綜合徵該綜合徵中受累女性鬆弛的皮膚摺疊在頸根部當孩子長大後拉緊像。

先天性皮膚鬆弛症：常見的臨床症狀為皮膚鬆弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。出生時或生後不久即可見皮膚鬆弛。起初為水腫性改變，以後皮膚漸漸鬆弛、下垂、多皺摺，症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺摺部位最為明顯，使幼兒呈現老人外貌。過度的皮膚皺摺可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生於彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之後。常在出生後不久即有皮膚鬆弛症。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。

肺氣腫為皮膚鬆弛症的常見表現。其病變程度不等，輕者可不引起症狀，嚴重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現的症狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型徵象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易併發支氣管肺炎。結締組織發育缺陷形成的多發性疝和憩室為另一常見的臨床表現。患者可以發生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發性憩室等。臨床上相應產生各種不同的症狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便祕、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激症狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺摺和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。
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結膜鬆弛症常見於眼球下方中央部也有的在內、外側鬆弛的結膜有的突出甚至跨在下瞼緣上患者可出現流淚、異物感、灼痛等症狀你的這種感覺屬於異物感。輕度的患者淚溢、異物感、乾澀等症狀較輕經醫生檢查結膜鬆弛不明顯的可採用藥物治療如給予人工淚液或含有鹼性成纖維細胞因子的點眼液點眼如果鬆弛的球結膜有水腫、充血灼痛並有癢感時可聯合應用含激素的抗菌素眼液滴眼對症狀較重的結膜鬆弛症患者淚溢、異物感、乾澀等症狀明顯檢查眼球與下瞼緣間鬆弛結膜形成多種皺褶鬆弛結膜對淚膜穩定、淚液流動及排洩有明顯不利影響者；或症狀進一步加重困擾患者生活鬆弛結膜使淚液流動及排洩出現障礙淚膜改變等情況。

獲得性皮膚鬆弛症：其臨床表現如皮膚鬆弛、肺氣腫、多發性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚鬆弛症基本相似。其特徵性改變為發病年齡晚，一般在青年或成年之後發病。發病前有某些其他皮膚病史，如溼疹、蕁麻疹、反覆發作的多形紅斑等，亦有報道於青黴素過敏性藥疹之後發生皮膚鬆弛者。面部表現亦有區別，先天性皮膚鬆弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛髮稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑑別，獲得性皮膚鬆弛無家族發病史。

常染色體顯性遺傳皮膚鬆弛症：常染色體顯性遺傳性皮膚鬆弛症病情通常較輕，病變主要累及皮膚，以典型的面部改變及全身性的皮膚鬆弛形成皺褶為特徵，有時可伴有胃腸道憩室疝氣或盆腔臟器脫垂。其罕見的併發症有肺動脈狹窄、主動脈及大動脈擴張、支氣管擴張和肺氣腫。根據過多的皮膚皺褶以及鬆弛多餘的皮膚常可做出早期診斷。大多數常染色體顯性遺傳型皮膚鬆弛症患者與 ELN 基因突變有關。ELN 基因突變導致異常的彈性蛋白合成、分泌並參與構成彈性基質，從而改變彈性纖維的結構致病。也有學者報道FBLN5基因突變導致的常染色體顯性遺傳性皮膚鬆弛症。

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