18三體綜合症風險率是多少呢？

健康諮詢描述： 我今年35歲屬於大齡孕婦，在當地婦保所產檢做了18三體綜合症的篩查，檢查單上數據顯示風險值有點高，醫生說很可能出現胎兒畸形，建議去大醫院做個詳細的篩查。

想得到怎樣的幫助：18三體綜合症風險率是多少呢？

18三體綜合症篩查主要看甲胎蛋白的化驗值應大於參考值，化驗值越低，胎兒患唐氏症的機會越高，絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高，甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現18三體綜合症的機會不到1%。如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確保胎兒是否畸形降低，建議保持情緒穩定，注意休息加強營養適當做些運動。

唐篩只是一個評估檢查，不能確診唐氏兒的，確診需要進行羊水穿刺，染色體檢查來確定。臨床上有的唐篩高風險的，結果是健康寶寶。雖然出現18三體綜合徵高風險，也不一定就是畸形兒。在沒有出現異常的情況下，醫生也不能憑猜測來確定。如果繼續妊娠，定期做好產檢，動態觀察胎兒的發育情況。羊水穿刺也是有一定風險的，是否進行羊水穿刺，醫生只能提供臨床情況供你們參考，不能為你們決定，決定權在於你們自己。孕期要注意休息，避免過度勞累或劇烈運動，保證充足睡眠，保持良好的心情，禁食辛辣刺激食物，加強營養，多散散步，定期做孕檢。

18三體綜合症風險率的臨界值是1/350，高於這個值就是高風險，低於這個值就是低風險。但低風險並不代表就不會是18三體綜合症，只是概率很低而已。所以要不要再進一步做羊水穿刺就看你自己了，如果想保險一點，那麼可以做，18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵,經染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,臨床綜合徵與18號染色體異常有關,至今已有數百例報道，主要臨床表現為多發畸形,多於生後數週死亡，這個跟遺傳有一定關係,另外還與孕婦高齡等有關，所以要做好產前檢查確保寶寶健康出生。
以上是對“18三體綜合症風險率是多少呢？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

18三體綜合症低危代表患此病風險低。甲胎蛋白最早是用於診斷開放性神經管缺陷。AFP增高診斷無腦兒敏感性大於98%，診斷開放性脊柱裂敏感性大於90％。後來發現，染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低，為正常多元中位數的0.75，結合年齡相關危險因素，能發現25%唐氏綜合症病例。遊離人絨毛膜促性腺激素的b亞基是唐氏綜合症產前篩查的另一個重要標記物。在做AFP檢測的同時，特異性地測量遊離HCG的b亞基，可將18三體綜合症檢出率提高62%。在孕中期18三體綜合症的篩查中，遊離雌三醇亦能增加約5%的檢出效率。

18三體綜合症是說患者的第18對染色體比正常人多出一條18三體綜合症是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡體重孕周計算的風險值。如果危險性高於臨界值，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，羊水穿刺是最行之有效的排畸方法。做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16到20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水不會引起子宮腔驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形。

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

相關問題