18三體綜合症的原因是什麼？

健康諮詢描述： 孩子生下來就長得和別的孩子不一樣，頭是畸形的.並且眼睛之間的距離特別的大，並且患有白內障，耳朵也是畸形的，並且生長髮育特別遲緩。醫生說是18三體綜合症，需要及時治療。

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18-三體綜合徵是含有三條18號染色體，破壞了人體內遺傳物質的平衡，臨床主要表現為嚴重的生長延遲，骨骼肌及皮下脂肪發育不良，嚴重的智力落後。去大醫院進行基因檢測，並持檢查報告去醫院做諮詢。生長髮育障礙 出生前、後生長障礙，多為小於胎齡兒(平均約2240g)，18-三體綜合徵的症狀為餵養困難，反應低下，骨骼、肌肉發育不良。新生兒早期肌張力低，以後肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和運動發育遲緩。小頭畸形.頭前後徑長，枕骨突出;小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄，下頜小，脣裂或齶裂;耳位低，畸形耳。

18-三體綜合徵的發生機制主要是卵細胞減數分裂過程中染色體不分離所致，多數發生在有絲分裂Ⅱ期。18-三體綜合徵的病因與年齡關係密切，高齡孕婦胎兒的患病風險明顯增加，其自然流產率高。18-三體綜合徵(18-trisomy syndrome，Edwards syndrome)是僅次於21-三體綜合徵的第二種常見常染色體三體徵。由Edwards等於1960年首次報道。主要臨床表現為多發畸形，重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發生率為1：4000～1：5000，男女之比為1： 3～1：4。有在某一時期或某一地區集中發生的傾向。18-三體綜合徵又稱Edwards綜合徵

人有23對染色體，每個染色體有兩條，18三體就是18號染色體上多出了一條，變成有3條了。這一般是隨機發生的，如果家族中沒有染色體疾病，這不是遺傳的，而是在胚胎形成的時候發生的變異。80%～95%的病例有先天性心臟病，18-三體綜合徵的表現主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管，尤以馬蹄腎、重複腎、雙輸尿管為多見。男性多有隱睪，見陰囊畸形;女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。可有甲狀腺發育不良、胸腺發育不良。
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18號染色體有3個，正常是兩個，十八體也是人其中的一種染色體，人一共有二十三條染色體。胎兒自身染色體異常的原因和遺傳無關，一般是跟孕婦的年齡和外界因素的刺激有關。18-三體綜合徵患兒最多存活幾個月，存活1年以上者不到10%。隨著分子生物學技術的發展，許多新技術如比較基因組雜交、定量熒光PCR等可用於18-三體的產前診斷。18-三體綜合徵的飲食宜 18-三體綜合徵患者多進食含膽鹼的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽鹼。18-三體綜合徵臨床表現多種多樣，沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出18-三體綜合徵的診斷，必須做染色體核型分析。

18三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵,經染色體檢查多一個額外的染色體,臨床綜合徵與18號染色體異常有關,主要臨床表現為多發畸形,多於生後數週死亡.這個跟遺傳有一定關係,另外還與孕婦高齡等有關.

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