高齡產婦時代你更應該瞭解唐氏綜合徵

5歲“唐寶寶”成網紅，高齡產婦時代你更應該瞭解唐氏綜合徵

解讀專家

馬良坤 (北京協和醫院婦產科副主任醫師)

潘虹 (北京大學第一醫院小兒神經內科研究員、博士生導師)

段濤 (上海市第一婦嬰保健院教授)

▲5 歲的Rosie 的照片和視頻總能輕鬆獲得上千個贊以及十幾萬次點擊率

被美國夫婦收養的5歲中國小女孩Rosie突然在網上走紅, 她是一名曾經被親生父母拋棄的唐氏綜合徵患者，目下當今無論是她在Instagram上的照片還是YouTube上的視頻，總能輕鬆獲得上千個贊以及十幾萬次的點擊率，這個故事也觸動著愈來愈多的中國人。

已經出生的“唐寶寶”正在逐漸獲得社會的寬容與關注。實際上，唐氏綜合徵目前還無法治癒，但完全可以經由過程醫學手段進行產前篩查，二胎政策放開，高齡產婦可是高危人群!因此，更應關注胎兒健康。

唐氏綜合徵是高發遺傳疾病

“出生缺陷”，是每位新媽媽最不想看見的四個字。國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國的出生缺陷率為5.6%，每一年新增出生缺陷兒數約90萬例，其中唐氏綜合徵是最為高發的遺傳疾病(如基因的突變或染色體畸形)，查詢拜訪顯示，我國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬。意味著我國每一年將新增唐氏綜合徵2.3萬-2.5萬例。而在美國，每一年也有超6000個新生兒被診斷患有唐氏綜合徵。

眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮，並且舌頭常常伸出口外、流涎多……是不少人對唐氏綜合徵患者的第一印象。

唐氏綜合徵是染色體疾病之一，1866年，英國醫生Langdon Down首先描述出該疾病，1959年，法國細胞遺傳學家證實此病的病因是多了一個小的G組染色體(後來確定為21號)。北京大學第一醫院小兒神經內科研究員、博士生導師潘虹介紹，唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，是最多見的染色體病。60%在胎兒期即流產，存活者有明顯的智能落後、生長髮育障礙、多發畸形和一張特殊的面目面貌——也常被稱為“國際臉”。

除此之外，還有18-三體綜合徵和13-三體綜合徵，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生後會死亡，而唐氏綜合徵寶寶雖然可以存活，但身體發育畸形，智力障礙嚴重，多數寶寶還伴有更復雜的疾病。

高齡產婦更容易中標“唐寶寶”

自從“全面放開二孩”的政策發佈以來，伎癢想要追生二胎者眾。然而不容忽視的是，不少“謀劃”二胎的媽媽年齡已超過35歲，而據研究顯示，高齡媽媽更容易中標“唐寶寶”。

潘虹說，高齡孕婦生育唐氏綜合徵患兒的風險增加，年齡越大，生育唐氏綜合徵患兒的風險越高。35歲為1/350，40歲為1/100，45歲以上為1/10，主要緣故原由是隨著孕婦年齡的增加，卵子形成過程當中染色體不分離現象增加。

除年齡因素外，對唐氏綜合徵發病的有關因素目前知道的不多，但是減少環境汙染，儘可能避免與有毒有害物接觸，備孕期合理用藥、營養均衡、適當的身體鍛鍊和保持身心健康有益於胎兒健康。

唐氏綜合徵只能預防不克不及治癒

公開資料顯示，目前醫學水平也不克不及治癒此疾病，所以加強孕期產檢，減少唐氏綜合徵患兒的出生十分重要。

《中國出生缺陷防治報告(2012)》介紹，每一年新出生的唐氏綜合徵生命週期的總經濟負擔超過100億元。出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔，也是導致我國人口潛在壽命損失的重要緣故原由。因此，傳播唐氏綜合徵的相關科普及督促產婦進行產前唐氏篩查尤為重要。

北京協和醫院婦產科副主任醫師馬良坤介紹，普通的唐氏篩查一樣平常是抽取孕媽媽2ml的血液，檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和人絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周，較量爭論出“唐氏兒”的危險係數。唐氏綜合徵的產前篩查其實不等於產前診斷，其準確性並不是100%。實際上，95% 左右的唐氏綜合徵患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合徵，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。僅有 5% 以下的唐氏綜合徵的發生與父母染色體結構異常(如易位)有關。上海市第一婦嬰保健院段濤教授解釋說，所以從理論上講，不論是否有家族史，所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查，因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合徵。

唐篩不過，可以“補考”

普通的唐篩結果呈陽性，準媽媽就必須放棄寶寶嗎?馬良坤說，事實上，篩查成陽性的胎兒絕大多數(超過90%)不是先天愚型，但是由於這些胎兒先天愚型的發生概率較高，通常需要做唐篩的“補考”項目，即經由過程羊水穿刺再次評估風險性，以確診是不是為正常胎兒。羊水穿刺，即羊膜穿刺術檢查是最經常使用的侵襲性產前診斷技術。最好選擇條件好的大醫院進行，要嚴格掌握適應症，並配合超聲波檢查，由有經驗的醫生進行操作，這些都是很有必要的。

此外，無創DNA產前檢測為不想做羊水穿刺的孕媽媽提供了第二個選擇。這項新技術是經由過程採集孕媽媽外周血10毫升，從血液中提取遊離DNA(包含媽媽和寶寶DNA)，就能夠分析寶寶的染色體情況。目前適用於如先兆流產、胎盤前置、羊水過少、病毒攜帶者、珍貴兒等身體不適宜或者心裡排斥進行有創的產前診斷的孕媽媽們。

傳統的羊膜腔穿刺檢測需要將相關設備深入到孕媽媽的子宮內取樣，可能會帶來感染的風險，也會給本來就緊張的孕媽媽帶來更大的精神壓力。

“無創DNA產前檢測”或是下個諾獎

相比較而言，無創DNA產前檢測可以免感染和流產的風險，更為安全。無創DNA技術對唐氏綜合徵的檢測準確率達99%以上，遠遠超出傳統基於血清學標識表記標幟的唐氏篩查技術60%的檢出率。

馬良坤介紹，在2012年，北京協和醫院與北京貝瑞和康生物技術有限公司合作，對1741例門診樣本進行了針對胎兒染色體非整倍體疾病(含唐氏綜合徵)的大規模無創DNA產前檢測臨床測試，驗證了這項檢測技術的高度準確性。而早在1997年，香港中文大學盧煜明教授發現母體外周血漿中存在遊離胎兒DNA。盧煜明陸續獲頒有“中國諾貝爾獎”之稱的“未來科學大獎─生命科學獎”“湯森路透引文桂冠獎─化學”，以表揚他憑藉血漿DNA診斷技術，開創“無創產前診斷”方法的革命性貢獻。獎項主辦單位湯森路透知識產權與科技事業部透露表現，“引文桂冠獎”獲獎人在其研究領域極具影響力，因此視為有機會成為諾貝爾獎得主。

目前，“無創性產前診斷技術”至今已為全球90多個國家廣泛採用，讓全球數以百萬計的孕婦受惠。

降臨的“唐寶寶”慢慢獲得社會關注

▲唐氏綜合徵是高發遺傳疾病我國最著名的唐氏綜合徵患者指揮家舟舟。舟舟智力只相當於幾歲的小孩子，他從小偏愛指揮，當音樂響起時，就會拿起指揮棒，像真實的指揮一樣，直到曲終

或是由於產前篩查不到位，或是由於為人父母的憐憫，一些“唐寶寶”還是降生在這個世界了。

在美國成為網紅的Rosie是幸運的，佇立在舞臺前的舟舟是成功的。當這些特殊的孩子從幕後走向臺前，也呼籲了全球都關注這個特殊的群體。

潘虹說，目前醫學上可以積極治療唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。此外，廈門大學神經科學研究所王鑫教授指出，100%的唐氏患者到40歲以後會出現阿爾茲海默症的病理學特徵，但是施展闡發出認知衰退的年齡有差異性。這方面的提早檢測、預防和使用藥物干涉干與來推遲發病時間應該引起大齡唐氏患者親屬的重視。而這些都在側面延長著“唐寶寶”的壽命，以及為他們提供更好的醫療服務。

另外，在歐美等很多國家唐氏患者都有自己的工作，包括中國香港，對於智力障礙的患者都會有特別的關照，1970-1980年代，香港還會有家庭把智障小孩關在家裡的廁所不讓出來。可是1980-1990年代，智障小孩普遍入手下手接受教育，政府也有傷殘津貼。還有一些組織幫助不少輕度弱智、自閉症、唐氏綜合徵患者提供工作機會。

中國智力殘疾人及親友協會介紹，中國目前也有很多組織都在幫助這些特殊的群體。位於廣州的唐氏綜合徵家長互助會就是一個專門幫助“唐寶寶”的組織，推薦特殊教育、推薦就業等讓很多患者都過上了有尊嚴的生活。此外很多城市的殘聯也都可以幫助這些特殊的群體。

隨著醫療的進步、社會的福利與社會更多的寬容與幫助，也許將來那些難逃不完美命運的生命可以活得更精彩。■

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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