有一種先天性疾病叫做斑色魚鱗癬（Harlequin ichthyosis），先天性魚鱗癬中最嚴重的一型，因人體第2號染色體（2q34）上的ABCA12基因突變而釀成的一種可怕疾病，幾乎每3萬名新生兒才有一例。 帶有此疾病的寶寶一出生就可見皮膚遍佈大且厚的角質化硬塊，眼瞼和嘴脣外翻，看起來像小丑在微笑因此得名（小丑魚鱗癬）。日前在印度阿姆勞蒂(Amravati)，一位23歲孕婦就以剖腹產的體式格局，生下一位這樣的嬰兒

這個疾病通常可以在懷孕期產檢時，透過儀器及早檢查出來。然而這名寶寶的母親家境貧困住在遙遠的地區，無法負擔到醫院檢查的費用，因而沒有及早發現問題。

可憐的寶寶一出生就飽受病痛折磨。根據印度醫療團隊指出，這名女嬰能堅強地活到生下來已經是個奇�。她的症狀相當嚴重，儘管醫療團隊盡力搶救，這個寶寶仍在出生後三天不幸因血液中毒過世。

孩子的爸媽雖然悲傷不已，仍把特別的孩子叫做「神賜予的禮物」。最後，他們決定將寶寶的身體捐給罕見疾病研究機構，讓研究學者進一步研究這樣的罕見疾病，幫助更多相同症狀的寶寶找到治療的方法，讓他們健康的活下去！

得到這種病一家人真的很辛苦，希望醫學團隊能儘快找出更好的治療方法！

注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。

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