【孕產專家答疑】準媽媽的福音！不必再做羊水穿刺，可選擇無創NIPT

全國著名婦產科專家紀向虹在線答疑，為您講解與無創產前檢測（NIPT)有關的知識。

什麼是NIPT

無創產前檢測，又稱無創產前DNA檢測，英文為Non-invasive Prenatal Testing，是一種篩查胎兒染色體疾病的新興技術該技術基於新一代高通量測序技術及生物信息學分析方法，具有無創、早期、高通量和高準確性。在孕12~26 周，需抽取孕婦3~5 毫升的靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

現階段對21- 三體綜合徵和18- 三體綜合徵的檢出率可以達到100%，特異性為97.9%~99.7%。NIPT 相對於傳統血清學唐篩，NIPT 準確性高，相對於羊膜腔穿刺等有創傷的診斷方法，NIPT 又是無創的，因此受到醫生與孕婦歡迎。

NIPT的臨床應用特點

到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。

2012年11月20日，美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見：按照以下適應症，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：

1. 母親年齡超過35歲

2. 超聲結果顯示非整倍體高危

3. 生育過三體患兒

4. 早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果

5. 父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危

NIPT的適用人群

1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；

希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。

6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。

NIPT的不適用人群

1.染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦詳解：染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有染色體異常的孕婦，均有明確介入性產前診斷指徵，應直接進行介入性產前診斷。

2.孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的詳解：道理同“雙胎消失綜合徵”。即，如果接受的異體輸血、移植手術及細胞治療的外來組織和細胞存在21-三體、18-三體、13-三體異常，細胞凋亡後的基因組DNA進入母親外周血漿中，檢測就存在假陽性風險。

3. 胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的詳解：上述疾病不在NIPT檢測疾病範圍內，如果影像學懷疑胎兒為微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常，應直接進行介入性產前診斷。

4.各種基因病的高風險人群詳解：基因病不在NIPT檢測疾病範圍內，如果有家族遺傳史的基因病高風險人群要求排除基因病風險，應直接進行介入性產前診斷。

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