健康諮詢描述: 寶寶才出生20天,查出酪氨酸血癥,現在醫治成功率有多大,回覆後有沒什麼後遺症
病情分析:
酪氨酸血癥又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。
指導意見:
急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死,慢性患者可有肝纖維化、肝硬化,甚至發生肝癌。腎臟可有小管退變,胰島增生,大腦基底核退行性變。臨床上急、慢性患者可發生在同一家庭。惟一有效治療是早期肝移植。
病情分析:
先天性酪氨酸血癥。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。
指導意見:
急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死,慢性患者可有肝纖維化、肝硬化,甚至發生肝癌。有效治療是早期肝移植。
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