胎兒異常要還是不要？莫慌！產前診斷後才能下定論

醫師，我要開引產證明！怎麼了？胎兒有異常嗎？

是的，懷的是糖寶寶！把結果給我看看唄，哦！嚇我一跳，原來是唐氏篩查高風險！

這是湖南省婦幼保健院遺傳優生科主任、副主任醫師賈政軍在門診就診中，常常會遇到這樣焦慮的孕婦。

今天，醫聊君邀請賈政軍主任來聊聊產前診斷這個話題。

隨著二孩政策的全面放開，愛心媽媽們歡呼雀躍，能給孩子生個伴，多好。但他們也是喜憂參半。

生個伴固然好，可千萬不克不及給孩子生個負擔呀！特別是高齡媽媽們，隨著他們年齡的增長，卵巢功能逐漸減退，產生的卵子自然老化概率增加，出生缺陷兒的機會隨之增加。

因此，採取科學有效的產前篩查，產前診斷方法進行干涉干與，阻止染色體疾病胎兒的出生，顯得尤為重要。

產前篩查包括早孕期及中孕期兩次唐氏篩查，以及懷孕11周至13周之間的胎兒超聲檢查（主要測量胎兒鼻骨和頸後部皮膚透明度）。

特別提醒各位準媽媽的是，高危媽媽你莫慌。

一、產前診斷的重要意義

產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是預測診斷胎兒出生前是不是患有某種遺傳性疾病或先天畸形的方法。

在遺傳諮詢的根蒂根基上，應用現代生物學、生物化學、免疫遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學等技術，經由過程母體檢查或對胚胎／(胎兒)直接檢測，診斷胎兒是不是有遺傳缺陷及先天畸形。

目前，先天畸形種類多、發病率高，是醫學上的難題之一，既嚴重影響人口素質，又給社會帶來了沉重的負擔。

目前產前診斷已成為最普遍、使用價值最顯著的預防性措施，是優生優育、預防缺陷兒出生的重要手段，在降低先天畸形的發生方面發揮著重要的作用。

二、侵入性產前診斷適應症：

1、孕婦預產期年齡大於等於35歲；

2、孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3、夫婦一方有染色體結構異常者；

4、孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒；

5、21-三體綜合徵、18-三體綜合徵產前篩查高風險者；

6、生育過不明緣故原由智力低下或多發畸形兒的孕婦。

三、目前主要應用的產前診斷技術方法有哪些？

1、超聲診斷：可直接觀察胎兒在子宮內的生長情況，監測胎位以及明顯的胎兒畸形，如無腦兒與脊柱裂等；

2、絨毛活檢術：懷孕早期，即妊娠10-13W+6在超聲監護下，經腹部吸取絨毛組織進行特殊檢查。

3、羊膜腔穿刺術：是最經常使用的侵襲性產前診斷技術。在孕16-22W+6左右經腹抽取羊水收集胎兒脫落細胞進行檢查。如染色體核型分析及酶學檢測，基因芯片檢查等。

4、臍血穿刺術：妊娠18周後超聲引導下進行臍血管穿刺，對臍血細胞進行特殊檢查。

5、應用胎兒鏡直接觀察胎兒有沒有畸形，並可採取胎兒樣本，經由過程各種化驗，檢測遺傳代謝性疾病等。

總而言之，這些方法都是在妊娠期進行的，特別是在懷孕早期進行，這樣有利於及早發現異常胎兒，避免缺陷兒的出生，達到優生優育、提超出跨越生人口素質的目的。

湖南醫聊特約專家：湖南省婦幼保健院醫學遺傳優生科主任、副主任醫師賈政軍

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